新生兒采血主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病。

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致氨基酸代謝異常，表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素減退、尿液鼠臭味。需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療，可檢測血苯丙氨酸濃度評估病情。

甲狀腺激素分泌不足影響智力發(fā)育，常見喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲。需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療，定期監(jiān)測促甲狀腺激素水平。

紅細(xì)胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血，接觸蠶豆或氧化性藥物后易發(fā)病。須避免食用蠶豆及磺胺類藥物，急性溶血時需輸血支持治療。

21-羥化酶缺陷導(dǎo)致激素合成障礙，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化。需糖皮質(zhì)激素替代治療，嚴(yán)重失鹽型需補(bǔ)充氯化鈉。

新生兒疾病篩查采血時間為出生72小時后，家長應(yīng)配合醫(yī)院完成檢測，結(jié)果異常時需遵醫(yī)囑復(fù)查確診。