新生兒苯丙酮尿癥2.5需通過(guò)飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)及遺傳咨詢綜合干預(yù)。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致，需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入并補(bǔ)充特殊配方奶粉。

采用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通奶粉，嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，避免肉類、蛋類等高苯丙氨酸食物，定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度調(diào)整飲食方案。

遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平，配合L-酪氨酸補(bǔ)充劑改善神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，需定期評(píng)估藥物療效及不良反應(yīng)。

每周檢測(cè)血苯丙氨酸和酪氨酸水平，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線及神經(jīng)行為評(píng)估，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果動(dòng)態(tài)調(diào)整治療方案，預(yù)防智力損傷等并發(fā)癥。

建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)明確突變類型，提供再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，指導(dǎo)家族成員攜帶者篩查，必要時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷預(yù)防下一代患病。

家長(zhǎng)需建立規(guī)范的喂養(yǎng)記錄，定期隨訪代謝?？疲苊飧腥镜葢?yīng)激因素誘發(fā)代謝危象，堅(jiān)持治療可保障患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。