楊小凡 副主任醫(yī)師
小兒痣樣基底細(xì)胞癌綜合征的癥狀主要包括皮膚基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底凹陷性紅斑、骨骼異常等。
1. 皮膚表現(xiàn)多發(fā)性基底細(xì)胞癌是典型癥狀，常見于面部和頸部，初期為膚色或褐色丘疹，可能伴隨潰瘍或結(jié)痂。
2. 頜骨囊腫約半數(shù)患兒出現(xiàn)頜骨多發(fā)性囊腫，可能導(dǎo)致牙齒移位或頜骨膨隆，需通過影像學(xué)檢查確診。
3. 紅斑特征手掌或足底出現(xiàn)凹陷性紅斑是該病特異性表現(xiàn)，紅斑中央可見角化過度或鱗屑。
4. 骨骼異常可能出現(xiàn)肋骨分叉、脊柱側(cè)彎等骨骼發(fā)育異常，部分患兒伴有顱內(nèi)鈣化或腦膜瘤。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)上述癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過基因檢測(cè)確診后需定期皮膚科隨訪，避免紫外線暴露并監(jiān)測(cè)腫瘤變化。
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