袁曉勇 副主任醫(yī)師
先天性侏儒癥通常無法完全治愈,但可通過生長激素治療、骨骼延長手術等方式改善身高和功能。先天性侏儒癥主要由基因突變或生長激素分泌不足引起,建議患者盡早就醫(yī)評估干預方案。
生長激素治療是先天性侏儒癥的主要干預手段。重組人生長激素注射液需在兒童骨骼閉合前使用,通過皮下注射促進骨骼生長。治療期間需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標,避免關節(jié)疼痛、水腫等不良反應。部分患者可能出現(xiàn)抗體生成導致療效下降,需調整用藥方案。
骨骼延長手術適用于嚴重肢體短縮的成年患者。采用伊利扎羅夫外固定架技術,通過截骨后逐步牽拉促進新骨形成。手術需分階段進行,全程需6-12個月康復期,可能伴隨感染、神經(jīng)損傷等風險。術后需配合康復訓練恢復肌肉力量,維持關節(jié)活動度。
先天性侏儒癥患者應保持均衡飲食,確保每日攝入足夠優(yōu)質蛋白和鈣質。適量進行游泳、騎車等低沖擊運動有助于維持骨密度。定期監(jiān)測骨齡和激素水平,及時調整治療方案。心理疏導同樣重要,建議加入患者互助組織,建立積極心態(tài)應對生活挑戰(zhàn)。
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