胎兒酒精綜合癥可通過產(chǎn)前超聲檢查、母體血液檢測(cè)、羊水穿刺及出生后臨床評(píng)估等方式檢測(cè)，確診需結(jié)合多學(xué)科綜合判斷。

妊娠期高頻超聲可觀察胎兒生長遲緩、顱面部畸形等結(jié)構(gòu)異常，但特異性較低，需結(jié)合其他檢查。

通過檢測(cè)母體血液中乙醛脫氫酶活性及乙醇代謝物水平，間接評(píng)估胎兒酒精暴露風(fēng)險(xiǎn)。

直接分析羊水中脂肪酸乙酯等生物標(biāo)志物濃度，對(duì)酒精暴露具有較高診斷價(jià)值，但屬于侵入性操作。

新生兒需進(jìn)行神經(jīng)行為測(cè)評(píng)、畸形篩查及發(fā)育追蹤，典型表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙和生長缺陷三聯(lián)征。

孕婦應(yīng)嚴(yán)格戒酒，疑似病例建議在遺傳代謝專科指導(dǎo)下完成系列檢測(cè)，出生后需定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo)。