白化病會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。

白化病的遺傳模式具有明確規(guī)律。當(dāng)父母中僅一方為白化病患者，另一方基因正常時(shí)，子女通常不會(huì)發(fā)病但可能成為攜帶者。若父母均為患者，子女幾乎必然患病。攜帶者雖無(wú)臨床表現(xiàn)，但可能將突變基因傳遞給下一代?；驒z測(cè)可明確攜帶狀態(tài)，孕前咨詢(xún)有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

極少數(shù)情況下，白化病可能由新發(fā)突變引起，即父母基因正常而子女自發(fā)出現(xiàn)基因突變。這類(lèi)情況多見(jiàn)于非遺傳性體細(xì)胞突變或生殖細(xì)胞嵌合現(xiàn)象，臨床較為罕見(jiàn)。部分綜合征型白化病還可能伴隨出血傾向、肺纖維化等全身表現(xiàn)，需通過(guò)基因測(cè)序鑒別具體亞型。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)與基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊呷粘Ｐ鑷?yán)格防曬，定期眼科檢查，避免紫外線相關(guān)并發(fā)癥。社會(huì)應(yīng)消除歧視，為患者提供平等教育就業(yè)機(jī)會(huì)。