地中海貧血最明顯的5個征兆
地中海貧血最明顯的征兆包括面色蒼白、疲勞乏力、發(fā)育遲緩、黃疸和腹部腫脹。這些癥狀主要由基因缺陷導致血紅蛋白合成不足引起，需通過血液檢查確診，治療包括輸血、祛鐵治療和造血干細胞移植。
1. 面色蒼白是地中海貧血的典型表現(xiàn)，由于血紅蛋白不足，皮膚和黏膜缺乏血色?；颊呖赡馨殡S眼結(jié)膜發(fā)白，指甲床顏色變淡。輕度貧血可通過增加富含鐵和維生素C的食物改善，如菠菜、牛肉、橙子。中重度需定期輸血維持血紅蛋白水平。
2. 疲勞乏力源于組織缺氧，患者常感覺體力下降、注意力不集中。兒童可能出現(xiàn)嗜睡或拒食。建議調(diào)整作息時間，避免劇烈運動，適當補充葉酸和維生素B12。血紅蛋白低于70g/L時需考慮輸血治療。
3. 發(fā)育遲緩多見于兒童患者，身高體重增長緩慢，第二性征延遲出現(xiàn)。需定期監(jiān)測生長曲線，保證每日攝入足量蛋白質(zhì)和熱量。重癥患兒可能需注射生長激素，青春期前應進行內(nèi)分泌評估。
4. 黃疸因紅細胞破壞產(chǎn)生大量膽紅素所致，可見皮膚和眼白發(fā)黃。新生兒期需與生理性黃疸鑒別，成人患者可能伴隨深色尿液。輕度黃疸無需特殊處理，重度需光療或換血，同時監(jiān)測肝功能。
5. 腹部腫脹由脾臟腫大引起，左上腹可觸及腫塊。脾功能亢進會加重貧血，需定期超聲檢查。脾臟超過肋下5cm或有壓迫癥狀時，需考慮脾切除手術(shù)，術(shù)后注意預防感染。
地中海貧血屬于遺傳性血液病，婚前篩查和產(chǎn)前診斷能有效預防重癥患兒出生?；颊邞㈤L期隨訪計劃，每3個月檢查血常規(guī)和鐵蛋白，避免使用氧化性藥物。規(guī)范治療下多數(shù)患者可維持正常生活，基因治療為未來可能根治手段。
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