唐氏綜合征可通過唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查等方式檢查。唐氏綜合征通常由染色體異常引起，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、發(fā)育遲緩等癥狀。

1、唐氏篩查

唐氏篩查是孕期常見的篩查手段，通過抽取孕婦血液檢測相關(guān)指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患病風(fēng)險。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險，高風(fēng)險需進(jìn)一步檢查。該方法無創(chuàng)且操作簡便，適合孕早期初步篩查。

2、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒DNA進(jìn)行分析，能檢測21號染色體異常。該技術(shù)準(zhǔn)確度較高，對胎兒無創(chuàng)傷，適合孕12周后進(jìn)行。檢測結(jié)果異常時需結(jié)合羊水穿刺確診，費(fèi)用相對昂貴。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，在孕16-20周進(jìn)行。醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。該方法準(zhǔn)確率接近百分百，但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險，通常建議高風(fēng)險孕婦選擇。

4、絨毛取樣

絨毛取樣可在孕11-14周進(jìn)行，通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體檢查。相比羊水穿刺能更早獲得結(jié)果，但操作難度較大且流產(chǎn)風(fēng)險略高。適用于有家族遺傳史或超聲異常的高危孕婦，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生操作。

5、超聲檢查

超聲檢查通過觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)輔助判斷唐氏綜合征風(fēng)險。孕11-13周的NT檢查結(jié)合血清篩查可提高檢出率。超聲發(fā)現(xiàn)心臟畸形、十二指腸閉鎖等結(jié)構(gòu)異常時需警惕染色體問題。

建議孕婦按時進(jìn)行產(chǎn)前檢查，高風(fēng)險人群應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的檢測方案。確診后需咨詢遺傳學(xué)專家，了解胎兒預(yù)后及出生后干預(yù)措施。新生兒期可通過外貌特征初步判斷，最終確診需進(jìn)行染色體核型分析。家長應(yīng)關(guān)注患兒的生長發(fā)育，定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和健康評估。