白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成減少或缺失。該病可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類，通常伴有視力異常、畏光等癥狀。白化病的發(fā)生與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān)，目前尚無根治方法，但可通過防曬、視力矯正等措施改善生活質(zhì)量。

1、遺傳機(jī)制

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方攜帶致病基因時子女有25%發(fā)病概率。目前已發(fā)現(xiàn)至少7種相關(guān)基因突變，其中TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失最為常見?；驒z測可明確分型，為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)?；颊咝璞苊饨H婚配以降低后代患病風(fēng)險。

2、皮膚表現(xiàn)

患者皮膚呈乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生曬傷。長期紫外線暴露可能誘發(fā)光化性角化病、鱗狀細(xì)胞癌等皮膚病變。建議使用SPF50+廣譜防曬霜，穿戴防紫外線衣物，避免10-16時強(qiáng)光照射。每年需進(jìn)行皮膚癌篩查。

3、眼部癥狀

虹膜呈現(xiàn)半透明灰色，視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良導(dǎo)致視力低下。常見眼球震顫、斜視、高度近視或遠(yuǎn)視。需佩戴防紫外線眼鏡，兒童期應(yīng)盡早接受屈光矯正和視覺訓(xùn)練。部分患者可考慮光學(xué)助視器改善生活質(zhì)量。

4、社會適應(yīng)

患者可能因外貌差異遭遇歧視，兒童期易產(chǎn)生自卑心理。建議家長通過繪本教育、同伴支持小組等方式幫助建立自信。學(xué)校教育中需提供大字教材、專用座位等便利條件。社會應(yīng)加強(qiáng)白化病科普以減少偏見。

5、診療管理

確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、眼底檢查和基因檢測。多學(xué)科團(tuán)隊?wèi)?yīng)包括遺傳科、皮膚科、眼科醫(yī)生。定期監(jiān)測皮膚病變和視力變化，避免使用光敏性藥物。研究中的基因療法尚處于實驗階段，現(xiàn)階段以對癥支持治療為主。

白化病患者需建立終身防曬習(xí)慣，夏季選擇UPF50+防曬衣物，冬季仍需涂抹防曬霜。飲食應(yīng)增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅果，有助于維持皮膚健康。建議每半年進(jìn)行眼科檢查，兒童患者需評估發(fā)育里程碑。社會支持對改善預(yù)后至關(guān)重要，患者組織可提供心理援助和醫(yī)療資源信息。