乳糖不耐受癥可通過氫呼氣試驗、乳糖耐量試驗、糞便酸性檢測、基因檢測、小腸黏膜活檢等方式診斷。乳糖不耐受癥通常由乳糖酶缺乏、腸道菌群失衡、腸道炎癥、遺傳因素、年齡增長等原因引起。

1、氫呼氣試驗

氫呼氣試驗是診斷乳糖不耐受癥的常用方法?；颊咴诳崭?fàn)顟B(tài)下服用乳糖溶液，隨后通過專用設(shè)備檢測呼出氣體中的氫氣濃度。乳糖不耐受癥患者由于乳糖酶缺乏，未消化的乳糖在結(jié)腸被細(xì)菌發(fā)酵產(chǎn)生氫氣，導(dǎo)致呼氣中氫氣濃度升高。該方法無創(chuàng)且操作簡便，但可能受腸道菌群狀態(tài)影響。

2、乳糖耐量試驗

乳糖耐量試驗通過檢測血液中葡萄糖水平變化判斷乳糖消化能力?；颊咴诳崭?fàn)顟B(tài)下攝入乳糖后，醫(yī)務(wù)人員會定時采集血液樣本測量血糖值。正常消化乳糖會使血糖上升，而乳糖不耐受癥患者血糖升高不明顯。該方法需多次采血，可能引起不適，但結(jié)果較為直觀。

3、糞便酸性檢測

糞便酸性檢測適用于嬰幼兒乳糖不耐受癥診斷。未消化的乳糖在結(jié)腸發(fā)酵會產(chǎn)生乳酸等酸性物質(zhì)，導(dǎo)致糞便pH值降低。醫(yī)務(wù)人員會采集糞便樣本檢測其酸度，同時觀察是否存在還原物質(zhì)。該方法無創(chuàng)且適合年幼兒童，但可能受其他消化道疾病干擾。

4、基因檢測

基因檢測可發(fā)現(xiàn)與乳糖酶持續(xù)性缺乏相關(guān)的基因突變，如LCT基因多態(tài)性。該方法通過采集口腔黏膜細(xì)胞或血液樣本進(jìn)行DNA分析，能明確先天性乳糖不耐受癥的遺傳基礎(chǔ)?；驒z測具有高度特異性，但無法反映獲得性乳糖不耐受癥，且檢測費用較高。

5、小腸黏膜活檢

小腸黏膜活檢通過內(nèi)鏡獲取小腸組織樣本，直接檢測乳糖酶活性。這是診斷乳糖不耐受癥的金標(biāo)準(zhǔn)，能準(zhǔn)確評估小腸黏膜乳糖酶分泌功能。但該方法為有創(chuàng)檢查，通常僅在其他檢查結(jié)果不明確或需要排除其他小腸疾病時采用。活檢可能引起出血、感染等并發(fā)癥。

懷疑乳糖不耐受癥時應(yīng)避免自行診斷，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適檢查方法。確診后可通過調(diào)整飲食減少乳制品攝入，選擇低乳糖或無乳糖替代品。適當(dāng)補充鈣和維生素D有助于預(yù)防營養(yǎng)缺乏。癥狀明顯時可遵醫(yī)囑使用乳糖酶補充劑，如乳糖酶膠囊。日常注意記錄飲食與癥狀關(guān)系，幫助識別個體耐受閾值。嬰幼兒乳糖不耐受需家長密切觀察喂養(yǎng)反應(yīng)，及時調(diào)整配方奶粉類型。