糖原累積病的癥狀有哪些？
關(guān)鍵詞：#癥狀
糖原累積病主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、低血糖、肝腫大、肌無力、酮癥酸中毒等癥狀。糖原累積病是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝性疾病，根據(jù)酶缺陷類型可分為多種亞型，癥狀表現(xiàn)與受累器官有關(guān)。
1、生長發(fā)育遲緩
糖原累積病患者由于糖原分解障礙導(dǎo)致能量供應(yīng)不足，影響正常生長發(fā)育。嬰幼兒期即可出現(xiàn)身高體重低于同齡人，骨骼發(fā)育延遲。部分患者伴隨智力發(fā)育遲緩，需通過生長激素檢測和骨齡評估明確診斷。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行營養(yǎng)支持和激素替代治療。
2、低血糖
空腹?fàn)顟B(tài)下易發(fā)生嚴(yán)重低血糖，表現(xiàn)為出汗、顫抖、意識模糊甚至抽搐。肝臟型糖原累積病患兒常在夜間或晨起出現(xiàn)低血糖發(fā)作。需通過頻繁喂養(yǎng)或生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。嚴(yán)重低血糖發(fā)作時可使用葡萄糖注射液急救。
3、肝腫大
肝臟是糖原主要儲存器官，酶缺陷導(dǎo)致糖原異常堆積使肝臟顯著增大。觸診可見肋緣下肝臟超過正常范圍，可能伴隨轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。需通過肝臟B超和肝活檢確診，避免誤診為肝炎。部分類型隨年齡增長肝腫大可能自行緩解。
4、肌無力
肌肉型糖原累積病特征性表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉酸痛無力，嚴(yán)重時出現(xiàn)肌紅蛋白尿。癥狀常在劇烈運(yùn)動或長時間活動后加重，休息后緩解。需避免劇烈運(yùn)動，進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練。急性發(fā)作時可使用碳酸氫鈉片堿化尿液。
5、酮癥酸中毒
長期能量代謝障礙導(dǎo)致脂肪分解增加，產(chǎn)生大量酮體引發(fā)代謝性酸中毒。表現(xiàn)為呼吸深快、惡心嘔吐、脫水甚至昏迷。需緊急靜脈補(bǔ)液糾正酸中毒，監(jiān)測血?dú)夥治龊屯w水平。平時應(yīng)保持規(guī)律飲食，避免長時間空腹。
糖原累積病患者需終身管理，建議采用高蛋白、低碳水化合物飲食，少量多餐維持血糖穩(wěn)定。定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和代謝指標(biāo)，避免劇烈運(yùn)動和長時間禁食。出現(xiàn)急性代謝危象需立即就醫(yī)，在專業(yè)代謝病醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防疾病遺傳。
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