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尿崩癥會(huì)不會(huì)遺傳

腎內(nèi)科編輯 醫(yī)言小筑
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關(guān)鍵詞:#尿崩癥#遺傳

尿崩癥可能會(huì)遺傳,但遺傳概率較低。尿崩癥通常由下丘腦或垂體病變導(dǎo)致抗利尿激素分泌不足引起,遺傳性尿崩癥僅占少數(shù)病例。若家族中存在基因突變引起的尿崩癥,則后代可能遺傳該疾病。

中樞性尿崩癥多數(shù)為獲得性,與顱腦外傷、腫瘤、手術(shù)或感染等因素相關(guān),此類情況不會(huì)遺傳。腎性尿崩癥部分病例與遺傳相關(guān),由AVPR2或AQP2基因突變導(dǎo)致腎小管對(duì)抗利尿激素不敏感,此類患者可能將突變基因傳遞給子女。遺傳模式多為X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳,男性更易出現(xiàn)典型癥狀。

遺傳性尿崩癥通常在嬰幼兒期或兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為多飲、多尿、脫水及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?;驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn),孕期絨毛膜取樣或羊水穿刺有助于產(chǎn)前診斷。對(duì)于有家族史的高危人群,建議進(jìn)行遺傳咨詢及基因篩查。

尿崩癥患者需保持規(guī)律飲水,避免高鹽飲食,定期監(jiān)測(cè)電解質(zhì)水平。遺傳性尿崩癥患者可遵醫(yī)囑使用去氨加壓素片或鼻腔噴霧劑替代治療,日常注意記錄尿量變化。若計(jì)劃生育,建議夫妻雙方提前進(jìn)行基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

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