什么是羊水穿刺芯片基因檢測(cè)
羊水穿刺芯片基因檢測(cè)是一種通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，利用基因芯片技術(shù)分析胎兒染色體異常及基因變異的產(chǎn)前診斷方法。主要用于檢測(cè)染色體非整倍體、微缺失微重復(fù)綜合征等遺傳性疾病，具有高分辨率、高通量特點(diǎn)。
羊水穿刺通常在妊娠16-22周進(jìn)行，在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水樣本?；蛐酒夹g(shù)可同時(shí)檢測(cè)數(shù)百萬(wàn)個(gè)DNA位點(diǎn)，相比傳統(tǒng)核型分析能發(fā)現(xiàn)更微小的染色體異常。該檢測(cè)適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常提示胎兒畸形或有遺傳病家族史的孕婦。
檢測(cè)前需充分評(píng)估適應(yīng)癥與禁忌癥，存在宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)或先兆流產(chǎn)癥狀者慎用。操作過(guò)程需嚴(yán)格無(wú)菌技術(shù)，術(shù)后需監(jiān)測(cè)胎心及宮縮情況。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合超聲檢查及其他臨床指標(biāo)綜合判斷，陽(yáng)性結(jié)果需通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析驗(yàn)證。
建議孕婦在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師指導(dǎo)下選擇檢測(cè)方案，充分了解檢測(cè)的局限性。保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，注意腹痛及陰道流液情況。合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持情緒穩(wěn)定，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
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