遺傳性神經(jīng)病可通過基因檢測、神經(jīng)電生理檢查和影像學檢查確診，具體方法包括全外顯子測序、肌電圖和核磁共振。

1、基因檢測：

約60%的遺傳性神經(jīng)病由特定基因突變引起。全外顯子測序可一次性篩查5000多種神經(jīng)病變相關(guān)基因，如CMT1A型周圍神經(jīng)病的PMP22基因重復；靶向Panel檢測則針對已知致病基因，如家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病的TTR基因；對于未明確病因者，全基因組測序能發(fā)現(xiàn)非編碼區(qū)變異。陽性結(jié)果需結(jié)合臨床表型判斷，必要時進行家系驗證。

2、神經(jīng)電生理：

運動神經(jīng)傳導速度低于38m/s提示脫髓鞘病變，常見于CMT1型；軸索損害表現(xiàn)為復合肌肉動作電位波幅下降，見于CMT2型。感覺神經(jīng)動作電位缺失是遺傳性感覺神經(jīng)病的特征。重復神經(jīng)電刺激檢測神經(jīng)肌肉接頭異常，適用于先天性肌無力綜合征。定量感覺測試可早期發(fā)現(xiàn)小纖維神經(jīng)病變。

3、影像學檢查：

3.0T磁共振神經(jīng)成像能顯示腓腸神經(jīng)增粗或萎縮，彌散張量成像可量化髓鞘完整性。脊髓MRI有助于診斷遺傳性痙攣性截癱的錐體束變性。肌肉超聲可發(fā)現(xiàn)遠端肌群脂肪浸潤，輔助鑒別運動神經(jīng)元病。PET-CT在家族性自主神經(jīng)功能障礙中顯示交感神經(jīng)節(jié)代謝異常。

4、病理活檢：

皮膚活檢檢測表皮內(nèi)神經(jīng)纖維密度，小纖維神經(jīng)病患者的IENFD值常低于5.6根/mm。腓腸神經(jīng)活檢可見洋蔥球樣結(jié)構(gòu)提示CMT3型，淀粉樣沉積物需剛果紅染色確認。肌肉活檢中鑲邊空泡見于GNE肌病，線粒體異常堆積提示MNGIE綜合征。

5、生化檢測：

血清乳酸升高需考慮線粒體腦肌病，極長鏈脂肪酸異常提示腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。腦脊液蛋白超過0.75g/L見于Refsum病。溶酶體酶活性測定可診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，尿卟啉篩查對急性間歇性卟啉癥有確診價值。

日常需保持ω-3脂肪酸攝入，三文魚、亞麻籽油有助于神經(jīng)修復。規(guī)律進行水中太極、抗阻力訓練可延緩肌肉萎縮。避免高溫環(huán)境加重Fabry病癥狀，使用防跌倒器具預防Charcot-Marie-Tooth患者踝關(guān)節(jié)損傷?；驍y帶者應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期可進行絨毛膜取樣或羊水穿刺。癥狀進展時及時使用IVIG治療CIDP，疼痛管理可選用加巴噴丁或普瑞巴林。