自身免疫性疾病可通過實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查、功能評(píng)估和基因檢測(cè)等方式診斷。自身免疫性疾病通常由遺傳易感性、環(huán)境誘因、免疫調(diào)節(jié)異常等因素引起。

1、實(shí)驗(yàn)室檢查

抗核抗體檢測(cè)是篩查系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病的常用方法，類風(fēng)濕因子和抗環(huán)瓜氨酸肽抗體有助于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎診斷。干燥綜合征患者需檢測(cè)抗SSA/SSB抗體，自身免疫性肝炎需查抗平滑肌抗體和抗線粒體抗體。實(shí)驗(yàn)室檢查需結(jié)合臨床癥狀解讀，部分健康人群也可能出現(xiàn)低滴度陽性。

2、影像學(xué)檢查

超聲檢查可評(píng)估甲狀腺炎患者的甲狀腺血流變化，X線能顯示類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)侵蝕。磁共振成像對(duì)多發(fā)性硬化癥的腦部病灶敏感，CT掃描有助于診斷自身免疫性胰腺炎。影像學(xué)特征需與感染、腫瘤等疾病鑒別，動(dòng)態(tài)隨訪觀察對(duì)評(píng)估病情進(jìn)展很重要。

3、病理學(xué)檢查

皮膚活檢可確診紅斑狼瘡的狼瘡帶現(xiàn)象，腎臟活檢是判斷狼瘡性腎炎分型的金標(biāo)準(zhǔn)。唾液腺活檢用于干燥綜合征診斷，肝活檢能區(qū)分自身免疫性肝炎與病毒性肝炎。病理檢查屬于有創(chuàng)操作，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥并評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)。

4、功能評(píng)估

肺功能測(cè)試監(jiān)測(cè)硬皮病患者的肺間質(zhì)病變，神經(jīng)傳導(dǎo)檢查評(píng)估格林巴利綜合征的周圍神經(jīng)損傷。甲狀腺功能檢測(cè)輔助橋本甲狀腺炎診斷，胃腸動(dòng)力檢查用于評(píng)估自身免疫性胃腸病。功能評(píng)估能量化器官受損程度，為治療方案調(diào)整提供依據(jù)。

5、基因檢測(cè)

HLA-B27基因檢測(cè)與強(qiáng)直性脊柱炎相關(guān)，HLA-DQ2/DQ8基因篩查乳糜瀉易感性。家族性自身免疫疾病可檢測(cè)STAT4、PTPN22等易感基因?；驒z測(cè)多用于科研和家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。

懷疑自身免疫性疾病時(shí)應(yīng)盡早就診風(fēng)濕免疫科，醫(yī)生會(huì)根據(jù)癥狀選擇針對(duì)性檢查組合。檢查前避免擅自停用免疫抑制劑以免影響結(jié)果準(zhǔn)確性，女性患者需避開月經(jīng)期進(jìn)行部分檢測(cè)。日常需注意記錄癥狀變化規(guī)律，避免過度日曬和感染等誘發(fā)因素，保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)免疫平衡。確診后需定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，長期隨訪監(jiān)測(cè)疾病活動(dòng)度和藥物不良反應(yīng)。