地中海貧血的危害到底是什么
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要危害包括慢性貧血、鐵過(guò)載、器官損傷及生長(zhǎng)發(fā)育障礙。該病可分為輕型、中間型和重型，危害程度與分型相關(guān)。
1、慢性貧血
地中海貧血患者因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致持續(xù)性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、活動(dòng)耐力下降。長(zhǎng)期貧血會(huì)加速骨髓代償性增生，可能引發(fā)骨骼變形。重型患者需定期輸血維持生命，但反復(fù)輸血可能加重鐵沉積問(wèn)題。
2、鐵過(guò)載
反復(fù)輸血或腸道鐵吸收增加會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，過(guò)量鐵沉積在心臟、肝臟、內(nèi)分泌器官。心臟鐵沉積可致心律失常甚至心力衰竭，肝臟鐵沉積可能進(jìn)展為肝硬化，內(nèi)分泌紊亂則表現(xiàn)為糖尿病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。需使用地拉羅司分散片、去鐵胺注射液等鐵螯合劑治療。
3、器官損傷
長(zhǎng)期貧血和鐵過(guò)載可造成多器官功能損害。心臟受累表現(xiàn)為心肌病和心功能不全，肝臟損害從纖維化進(jìn)展至肝硬化，內(nèi)分泌腺體損傷導(dǎo)致甲狀腺功能減退、性腺功能低下。部分患者會(huì)出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)，需行脾切除術(shù)。
4、生長(zhǎng)發(fā)育障礙
重型地中海貧血患兒會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、青春期延遲，與慢性缺氧、鐵過(guò)載及內(nèi)分泌異常相關(guān)。部分患兒有特殊面容如額部隆起、鼻梁塌陷，骨骼改變包括骨質(zhì)疏松和病理性骨折。需使用重組人生長(zhǎng)激素注射液干預(yù)生長(zhǎng)障礙。
5、遺傳風(fēng)險(xiǎn)
地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病。高發(fā)地區(qū)需開(kāi)展婚前篩查和產(chǎn)前診斷，可通過(guò)絨毛取樣或羊膜腔穿刺進(jìn)行基因檢測(cè)，必要時(shí)終止妊娠。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸片，避免高鐵食物。適度運(yùn)動(dòng)需根據(jù)貧血程度調(diào)整，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白、心肝功能，重型患者每2-4周需輸血治療。建議育齡夫婦做好基因篩查，孕期做好產(chǎn)前診斷以降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
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