先天性腎上腺皮質增生癥正常值
關鍵詞：
腎上腺
先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查正常值需根據(jù)具體檢測項目判斷，主要包括17-羥孕酮、睪酮、皮質醇、促腎上腺皮質激素等指標。不同年齡、性別及分型患者的參考范圍存在差異，需結合臨床表現(xiàn)綜合評估。
17-羥孕酮是新生兒篩查的核心指標，足月兒出生后2-3天的切點值通常為30nmol/L，早產(chǎn)兒可能暫時性升高。兒童及成人基礎值一般低于6nmol/L，ACTH刺激試驗后峰值不超過30nmol/L。睪酮在女性患者中顯著升高，女嬰超過1.7nmol/L或兒童超過0.7nmol/L需警惕。皮質醇水平可能降低，晨起基礎值低于138nmol/L提示腎上腺皮質功能不足。ACTH在失鹽型患者中常超過100pg/ml，而單純男性化型可能輕度升高。
患者需定期監(jiān)測電解質、血糖及激素水平，避免劇烈運動和應激狀態(tài)。飲食應保證足夠熱量與鈉鹽攝入，生長遲緩者需加強蛋白質補充。嚴格遵醫(yī)囑調整糖皮質激素和鹽皮質激素用量，不可自行停藥或減量。出現(xiàn)嘔吐、脫水或低血糖時需立即就醫(yī)。
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