高免疫球蛋白 D 綜合征的癥狀是什么，高免疫球蛋白 D 綜合征如何治療?
高免疫球蛋白 D 綜合征的概述
超免疫球蛋白 D 綜合征 (HIDS) 是甲羥戊酸激酶缺乏癥 (MKD) 的較輕形式。它是一種罕見的遺傳性疾病，可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)燒并伴有皮疹、腹痛和不明原因的炎癥。這些事件通常發(fā)生在嬰兒期，特別是在生命的第一年，并且可能會(huì)隨著時(shí)間的推移而緩解。
HIDS在西歐更為常見，尤其是在荷蘭和法國(guó)，但它可以出現(xiàn)在所有種族中。男孩和女孩同樣受到影響。沒有經(jīng)過驗(yàn)證的治療方法可以治愈這種疾病，但體征和癥狀可能會(huì)在成年后消失。
高免疫球蛋白 D 綜合征的原因
HIDS 是由甲羥戊酸激酶 (MVK) 基因突變引起的。 MKV 基因包含創(chuàng)建 MVK 酶的指令。這種酶在制造膽固醇的過程中起著重要作用。
目前尚不清楚 MVK 基因缺陷為何會(huì)導(dǎo)致發(fā)燒，但研究表明，基因缺陷會(huì)導(dǎo)致某些用于控制炎癥的分子數(shù)量減少。癥狀的發(fā)作可能由感染、壓力、創(chuàng)傷、手術(shù)，尤其是疫苗接種引發(fā)，也可能在沒有任何明顯誘因的情況下發(fā)生。
高免疫球蛋白 D 綜合征的癥狀
HIDS 發(fā)作期間出現(xiàn)的具體癥狀及其嚴(yán)重程度因人而異。周期性高熱是典型癥狀。與 HIDS 相關(guān)的其他并發(fā)癥包括：
皮疹或皮損寒戰(zhàn)腹痛疲勞腹瀉頭痛關(guān)節(jié)痛和炎癥肌肉瘡淋巴腺腫脹脾臟腫大惡心
高免疫球蛋白 D 綜合征的診斷
HIDS 的診斷通常由醫(yī)師專家進(jìn)行。您的醫(yī)生會(huì)首先檢查您的特征性癥狀，然后進(jìn)行各種測(cè)試以幫助確認(rèn)診斷。這些測(cè)試包括：
驗(yàn)血。
醫(yī)生會(huì)進(jìn)行血液檢查以檢查您血液中免疫球蛋白 D (IgD) 的水平。 IgD 水平升高可能是 MVK 缺乏的指標(biāo)。然而，一些 HIDS 患者的 IgD 水平可能正常，而其他類型的疾病也可能導(dǎo)致高水平的 IgD。因此，需要進(jìn)一步的測(cè)試來(lái)確定一個(gè)人是否有 MVK 缺陷。
尿檢。
尿檢是為了檢測(cè)甲羥戊酸的存在。在 HIDS 患者中，甲羥戊酸可能會(huì)在尿中蓄積。因此，高水平的甲羥戊酸可能是 HIDS 的指標(biāo)。然而，值得注意的是，許多患有這種疾病的人尿液中甲羥戊酸水平正常，這使得測(cè)試不可靠。
DNA分析。
DNA 分析或基因測(cè)試可以幫助確認(rèn) HIDS 的診斷。這種類型的測(cè)試可以識(shí)別導(dǎo)致疾病的 MKV 基因的變化，但它只能在專門的實(shí)驗(yàn)室獲得。
高免疫球蛋白 D 綜合征的治療方法
有幾種藥物被證明對(duì)治療 HIDS 有效。他們是：
Anakinra (Kineret) 用于預(yù)防或減少發(fā)作，通常在發(fā)作開始時(shí)“按需”使用 Canakinumab (Ilaris) 以幫助預(yù)防更嚴(yán)重的發(fā)作非甾體抗炎藥(如布洛芬)或發(fā)作期間的類固醇依那西普( Enbrel)，一種腫瘤壞死因子阻滯劑，可減少發(fā)作托珠單抗以減少發(fā)燒發(fā)作的頻率和持續(xù)時(shí)間
遺傳咨詢可能對(duì)受影響的個(gè)人及其家人有益。研究人員正在尋找更有效的治療方案。
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