血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類(lèi)型，分別由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致?；颊呖赡艹霈F(xiàn)自發(fā)性出血或外傷后出血不止，常見(jiàn)于關(guān)節(jié)、肌肉和軟組織。
1、遺傳因素
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。基因檢測(cè)可明確診斷，孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前篩查。目前尚無(wú)根治方法，需終身替代治療。
2、凝血機(jī)制異常
由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低，凝血酶生成受阻，纖維蛋白形成延遲。輕微創(chuàng)傷即可導(dǎo)致出血時(shí)間延長(zhǎng)，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。凝血功能檢查顯示活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，因子活性測(cè)定可確診分型。
3、關(guān)節(jié)病變
反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血是特征性表現(xiàn)，多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。血液刺激滑膜引發(fā)炎癥，最終導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。急性期需立即補(bǔ)充凝血因子，慢性期可通過(guò)物理治療和關(guān)節(jié)置換手術(shù)改善功能。
4、治療措施
替代治療是主要手段，包括人凝血因子Ⅷ濃縮劑、重組凝血因子Ⅸ等。預(yù)防性輸注可減少出血發(fā)作，按需治療用于急性出血事件。新型雙特異性抗體艾美賽珠單抗可模擬因子Ⅷ功能，適用于抑制物陽(yáng)性患者。
5、日常管理
避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷性活動(dòng)，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。接種乙肝疫苗預(yù)防血源性感染，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和超聲篩查。建立出血記錄卡，隨身攜帶疾病說(shuō)明卡片，緊急情況下優(yōu)先選擇專(zhuān)科醫(yī)院就診。
血友病患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K和鐵劑，控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。進(jìn)行游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于增強(qiáng)肌肉保護(hù)關(guān)節(jié)。家屬需學(xué)習(xí)基本止血方法和急救知識(shí)，參與患者教育項(xiàng)目可提高疾病管理能力。定期隨訪凝血功能和關(guān)節(jié)狀態(tài)，及時(shí)調(diào)整治療方案。