特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，主要由女性X染色體部分或完全缺失引起。臨床表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全、心血管畸形等，可能伴隨甲狀腺功能減退、聽力障礙等并發(fā)癥。診斷需結(jié)合染色體核型分析、激素水平檢測及影像學(xué)檢查。
特納綜合征患者通常在出生時(shí)即可觀察到特征性體征，如頸蹼、后發(fā)際線低、手足淋巴水腫等。兒童期生長遲緩明顯，未經(jīng)治療的成年身高常低于150厘米。性腺發(fā)育不全導(dǎo)致青春期無自發(fā)乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮，多數(shù)患者需要激素替代治療。心血管異常以主動(dòng)脈縮窄和二葉式主動(dòng)脈瓣最常見，需定期心臟超聲監(jiān)測。
該病治療需多學(xué)科協(xié)作，重組人生長激素可改善最終身高，雌激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育?；颊咭装l(fā)生骨質(zhì)疏松，應(yīng)補(bǔ)充鈣劑和維生素D。部分患者存在腎臟結(jié)構(gòu)異常，需定期泌尿系統(tǒng)檢查。認(rèn)知功能通常正常，但可能存在空間感知和數(shù)學(xué)能力缺陷，需早期教育干預(yù)。
特納綜合征患者需終身隨訪，建議每6-12個(gè)月評估甲狀腺功能、肝腎功能及骨密度。妊娠需通過捐卵輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)，但存在主動(dòng)脈夾層高風(fēng)險(xiǎn)，孕前必須接受心血管評估。日常應(yīng)注意控制血壓、保持適度運(yùn)動(dòng)，避免使用含雌激素的化妝品或保健品。心理支持對改善生活質(zhì)量尤為重要，可加入患者互助組織獲取社會(huì)支持。