特納綜合征的癥狀主要包括身材矮小、性腺發(fā)育不全、頸部皮膚松弛、心血管異常和骨骼發(fā)育異常等。特納綜合征是一種染色體異常疾病，患者通常需要終身管理和多學科聯(lián)合治療。
1、身材矮小
特納綜合征患者出生時身高可能正常，但2-3歲后生長速度明顯減慢，成年身高通常不超過150厘米。生長激素治療可幫助改善身高，但需在兒童期盡早開始。
2、性腺發(fā)育不全
患者卵巢發(fā)育不全，多數(shù)表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，乳房和陰毛發(fā)育不良。雌激素替代治療可促進第二性征發(fā)育，但生育能力通常無法恢復(fù)。
3、頸部皮膚松弛
約半數(shù)患者出現(xiàn)頸部皮膚松弛或頸蹼，這是特納綜合征的典型外貌特征之一。部分患者可能伴有后發(fā)際線低下。
4、心血管異常
常見心血管異常包括主動脈縮窄、二葉式主動脈瓣等，可能增加心血管疾病風險。需要定期進行心臟超聲檢查監(jiān)測。
5、骨骼發(fā)育異常
患者可能出現(xiàn)肘外翻、第四掌骨短小、脊柱側(cè)彎等骨骼異常。骨質(zhì)疏松風險較高，需注意補鈣和維生素D。
特納綜合征患者需要終身隨訪管理，建議定期進行生長發(fā)育評估、性激素水平檢測、心臟功能檢查和骨密度監(jiān)測。均衡飲食、適量運動和心理健康支持對改善生活質(zhì)量很重要。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理發(fā)育，及時提供情感支持。多學科團隊協(xié)作有助于全面管理特納綜合征的各種并發(fā)癥。