特納綜合征是一種因全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失所致的先天性染色體疾病，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
患者的主要臨床表現(xiàn)為身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征發(fā)育不良、多種器官系統(tǒng)異常等。由于患者卵巢組織因缺乏X染色體相關(guān)基因支持，在胚胎期即出現(xiàn)卵泡耗竭，呈條索狀纖維組織，導(dǎo)致雌激素分泌不足。除生殖系統(tǒng)異常外，還常伴主動(dòng)脈縮窄、腎臟畸形、甲狀腺功能減退癥等合并癥。
疾病導(dǎo)致患者易伴聽力減退、脊柱側(cè)彎等問題，建議患者每半年進(jìn)行眼科、耳鼻喉科、骨科等科室評(píng)估。家屬的心理支持同樣重要，可以幫助患者應(yīng)對(duì)因外觀及生育能力缺陷引發(fā)的社交困擾。如果出現(xiàn)不適，建議盡快前往正規(guī)醫(yī)院調(diào)整治療方案。