特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性X染色體部分或完全缺失導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良及多種軀體特征異常。
1、染色體異常
特納綜合征的核心病因是X染色體結(jié)構(gòu)異常，約50%患者為45X核型即完全缺失一條X染色體，其余可能為嵌合型或X染色體部分缺失。這種異常導(dǎo)致卵巢發(fā)育障礙，影響雌激素分泌，進而引發(fā)性腺功能減退。染色體檢查是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，需通過外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)進行核型分析。
2、生長發(fā)育遲緩
患者出生時身長體重多低于正常范圍，兒童期生長速度緩慢，成年身高通常在140-150厘米之間。生長激素分泌不足是主要因素，骨齡常落后實際年齡。重組人生長激素注射是改善身高的關(guān)鍵治療手段，需在兒童期開始干預(yù)。
3、第二性征缺失
由于卵巢發(fā)育不全，患者青春期通常無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮，外生殖器保持幼稚狀態(tài)。雌激素替代治療可促進第二性征發(fā)育，常用藥物包括戊酸雌二醇片、結(jié)合雌激素片等，需在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下從12-13歲開始周期性用藥。
4、心血管異常
約30%-50%患者合并心血管畸形，以主動脈縮窄和二葉式主動脈瓣最常見，可能伴隨高血壓或左心室肥厚。定期心臟超聲檢查至關(guān)重要，嚴(yán)重者需行球囊擴張術(shù)或外科矯治手術(shù)。建議每1-2年進行心血管系統(tǒng)評估。
5、其他系統(tǒng)表現(xiàn)
患者可能伴有頸蹼、盾狀胸等體表特征，以及甲狀腺功能減退、聽力損失、骨質(zhì)疏松等問題。自身免疫性疾病如橋本甲狀腺炎發(fā)生率較高，需監(jiān)測促甲狀腺激素水平。部分患者存在視覺空間認(rèn)知障礙，需早期進行神經(jīng)心理評估和干預(yù)。
特納綜合征患者需終身多學(xué)科隨訪管理，建議每6個月監(jiān)測生長曲線和性發(fā)育情況，每年評估甲狀腺功能、骨密度及心血管狀態(tài)。日常應(yīng)保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，適量進行負(fù)重運動促進骨骼健康。心理支持同樣重要，家長和學(xué)校應(yīng)幫助患者建立積極自我認(rèn)知，必要時尋求專業(yè)心理咨詢。成年后需持續(xù)關(guān)注生育輔助技術(shù)進展及激素替代治療的調(diào)整。