遺傳代謝病的癥狀主要有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝紊亂、消化系統(tǒng)癥狀以及特殊體味。遺傳代謝病是一組由基因突變導(dǎo)致酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常的疾病，可影響蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物等物質(zhì)的代謝過程。
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
患兒可能出現(xiàn)身高體重低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，頭圍增長(zhǎng)緩慢，骨骼發(fā)育延遲。部分疾病如苯丙酮尿癥會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育落后，而糖原累積病可能表現(xiàn)為肌肉發(fā)育不良。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
2、神經(jīng)系統(tǒng)異常
常見表現(xiàn)為抽搐、肌張力異常、意識(shí)障礙或精神行為異常。例如甲基丙二酸血癥易引發(fā)代謝性腦病，尿素循環(huán)障礙可導(dǎo)致血氨升高引起昏迷。這類癥狀需通過腦電圖、血氨檢測(cè)等輔助診斷。
3、代謝紊亂
包括低血糖、酸中毒、高氨血癥等生化指標(biāo)異常。楓糖尿癥患兒會(huì)出現(xiàn)尿液中支鏈氨基酸升高，戊二酸血癥則伴隨酮癥酸中毒。此類癥狀需通過血液氨基酸分析、尿有機(jī)酸篩查確診。
4、消化系統(tǒng)癥狀
部分患兒表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉或肝脾腫大。半乳糖血癥嬰兒攝入乳制品后會(huì)出現(xiàn)黃疸，酪氨酸血癥可能伴隨肝硬化。家長(zhǎng)需記錄飲食與癥狀的關(guān)聯(lián)性供醫(yī)生參考。
5、特殊體味
某些代謝產(chǎn)物蓄積會(huì)產(chǎn)生特征性體味，如楓糖尿癥的焦糖味、異戊酸血癥的汗腳味。這類癥狀往往在新生兒期或感染應(yīng)激后顯現(xiàn)，需通過氣相色譜質(zhì)譜檢測(cè)確診。
對(duì)于疑似遺傳代謝病患兒，家長(zhǎng)應(yīng)立即停止可疑食物攝入，保留尿液和血液樣本送檢。日常需嚴(yán)格遵循特殊飲食配方，定期監(jiān)測(cè)代謝指標(biāo)，避免感染等應(yīng)激因素誘發(fā)急性發(fā)作。建議攜帶詳細(xì)家族史和既往檢查記錄至兒科遺傳代謝?？凭驮\，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)明確診斷。新生兒篩查陽(yáng)性的病例更須在出生后1周內(nèi)開始干預(yù)治療。