常見的遺傳代謝病主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、肝豆狀核變性、糖原累積病等。這些疾病多由基因突變導致酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白異常，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙。典型表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)顏色淺淡、尿液有鼠臭味，可能伴隨智力發(fā)育遲緩。新生兒篩查可通過足跟血檢測，確診后需終身限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉如苯酮安1號，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起?；純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、肌張力低下等癥狀。通過新生兒TSH篩查可早期診斷，需終身服用左甲狀腺素鈉片如優(yōu)甲樂，并定期復查甲狀腺功能。
3、半乳糖血癥
半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺陷導致半乳糖代謝異常。臨床表現(xiàn)為喂養(yǎng)后嘔吐、腹瀉、肝腫大，嚴重者可出現(xiàn)白內(nèi)障。確診后需嚴格避免乳制品及含半乳糖食物，可使用無乳糖配方奶粉如紐康特，并補充鈣劑預防骨質(zhì)疏松。
4、肝豆狀核變性
肝豆狀核變性是銅代謝障礙疾病，ATP7B基因突變導致銅在肝臟和腦部沉積。早期可能僅表現(xiàn)為肝功能異常，進展期可出現(xiàn)震顫、構音障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。治療需低銅飲食，使用青霉胺片或鋅制劑如硫酸鋅片促進銅排泄。
5、糖原累積病
糖原累積病分為多種亞型，以I型最常見，因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導致糖原分解障礙。特征性表現(xiàn)為空腹低血糖、肝腫大、乳酸升高。需通過生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定，避免劇烈運動，嚴重者可能需肝移植。
遺傳代謝病患兒需定期隨訪代謝指標，家長應掌握急救措施如低血糖處理。建議孕期做好遺傳咨詢，新生兒按時完成篩查。日常注意營養(yǎng)均衡，避免誘發(fā)因素，遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案。出現(xiàn)急性代謝危象如嘔吐、嗜睡需立即就醫(yī)。