遺傳的無精癥是指由基因異常導(dǎo)致睪丸生精功能障礙或輸精管發(fā)育異常，表現(xiàn)為精液中完全無精子。該病可能與染色體數(shù)目異常、Y染色體微缺失、先天性輸精管缺如等因素有關(guān)，需通過基因檢測結(jié)合精液分析確診。
1、克氏綜合征
克氏綜合征是最常見的染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的無精癥，患者核型為47XXY。睪丸組織學(xué)可見生精小管玻璃樣變，間質(zhì)細(xì)胞增生。典型表現(xiàn)為青春期后睪丸小而硬，伴隨男性乳房發(fā)育?？赏ㄟ^睪丸顯微取精術(shù)聯(lián)合輔助生殖技術(shù)嘗試獲取精子，但成功率較低。
2、Y染色體微缺失
AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域缺失占遺傳性無精癥的10-15%。AZFa區(qū)缺失者睪丸完全無生精細(xì)胞，AZFb區(qū)缺失表現(xiàn)為生精阻滯，僅AZFc區(qū)缺失患者可能通過顯微取精獲得精子。這類患者需進(jìn)行ICSI治療前遺傳咨詢，避免垂直傳播給男性后代。
3、CFTR基因突變
囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變可導(dǎo)致先天性輸精管缺如，占梗阻性無精癥的2%?；颊呔珴{生化檢查可見果糖陰性，常合并慢性鼻竇炎或肺部病變。通過經(jīng)皮附睪精子抽吸術(shù)獲取精子后行ICSI是主要治療手段，但需篩查配偶是否為CFTR基因攜帶者。
4、卡爾曼綜合征
由KAL1、FGFR1等基因突變引起的下丘腦性低促性腺激素性性腺功能減退，表現(xiàn)為無精癥伴嗅覺缺失。睪丸活檢可見未成熟生精細(xì)胞，通過脈沖式GnRH治療或HCG/HMG聯(lián)合治療可誘導(dǎo)精子發(fā)生，但需要長期維持治療。
5、NOA相關(guān)綜合征
包括普拉德-威利綜合征等印記基因疾病，常伴隨智力障礙和肥胖。這類患者睪丸病理多表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征，目前尚無有效生精治療方法。建議通過供精或領(lǐng)養(yǎng)實(shí)現(xiàn)生育需求，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理基礎(chǔ)疾病。
遺傳性無精癥患者應(yīng)盡早就診生殖醫(yī)學(xué)中心，完成染色體核型分析、Y染色體微缺失檢測等基因診斷。治療期間需保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境，適量補(bǔ)充維生素E和鋅等微量元素。配偶需同步進(jìn)行攜帶者篩查，通過遺傳咨詢評估子代風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)阻斷致病基因傳遞。