無精癥可能會(huì)遺傳,主要與染色體異常、基因突變等因素有關(guān)。無精癥通常由克氏綜合征、Y染色體微缺失、先天性輸精管缺如、隱睪癥、腮腺炎性睪丸炎等原因引起,表現(xiàn)為精液中無精子、睪丸體積縮小、性功能障礙等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī),通過染色體檢查、激素檢測(cè)等方式明確病因。
1、染色體異常
克氏綜合征是最常見的染色體異常導(dǎo)致的無精癥,患者多攜帶47XXY染色體。這類患者睪丸發(fā)育不良,生精小管纖維化,無法產(chǎn)生精子。伴隨癥狀包括身材高大、乳房發(fā)育、骨質(zhì)疏松等。治療需通過睪酮替代療法改善第二性征,但無法恢復(fù)生育能力,輔助生殖技術(shù)需使用供精。
2、Y染色體微缺失
AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域的基因缺失會(huì)干擾精子發(fā)生過程。其中AZFc區(qū)缺失可能殘留少量精子,可通過睪丸顯微取精術(shù)獲取精子用于試管嬰兒。這類患者常伴有睪丸體積偏小,激素檢查顯示促卵泡激素升高。基因檢測(cè)是確診關(guān)鍵,需評(píng)估家族中男性成員的生育狀況。
3、先天性輸精管缺如
囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變會(huì)導(dǎo)致輸精管發(fā)育異常,占梗阻性無精癥的多數(shù)。患者精液量少且酸性強(qiáng),常合并慢性鼻竇炎或肺部感染。可通過經(jīng)皮附睪精子抽吸術(shù)獲取精子,但需提前篩查配偶是否為CFTR基因攜帶者,避免子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
4、隱睪癥
睪丸未降入陰囊會(huì)使生精上皮受損,成年后無精子產(chǎn)生。若青春期前未通過睪丸固定術(shù)糾正,高溫環(huán)境持續(xù)損傷將不可逆。這類患者可能伴隨腹股溝疝,體檢可見單側(cè)或雙側(cè)陰囊空虛。即使手術(shù)干預(yù),仍有較高概率發(fā)展為無精癥。
5、獲得性因素
腮腺炎性睪丸炎、睪丸扭轉(zhuǎn)等后天疾病也可能破壞生精功能,但這類情況通常不遺傳?;颊叨嘤忻鞔_感染史或外傷史,睪丸萎縮程度與損傷時(shí)間相關(guān)。激素治療可能改善部分功能,嚴(yán)重者需考慮供精人工授精。
建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢,攜帶致病基因的夫婦可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。日常生活中避免高溫環(huán)境、化學(xué)毒物接觸等可能加重生精障礙的因素。定期男科體檢有助于早期發(fā)現(xiàn)異常,特別是青春期發(fā)育遲緩或第二性征不明顯的男性更應(yīng)重視篩查。