小腦萎縮需進(jìn)行頭顱核磁共振、基因檢測、血液生化檢查、神經(jīng)電生理檢查及平衡功能測試等專項(xiàng)檢查。小腦萎縮可能與遺傳、中毒、缺血缺氧性腦病等因素有關(guān)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合評估。

1、頭顱核磁共振

頭顱核磁共振是診斷小腦萎縮的首選影像學(xué)檢查，可清晰顯示小腦體積縮小、腦溝增寬等結(jié)構(gòu)性改變。該檢查無輻射，能區(qū)分小腦皮質(zhì)與白質(zhì)病變，對多系統(tǒng)萎縮等鑒別診斷有重要價值。檢查前需去除金屬物品，幽閉恐懼癥患者需提前告知醫(yī)生。

2、基因檢測

針對遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)患者需進(jìn)行SCA1、SCA2等致病基因檢測。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)占遺傳性病例的主要部分，基因檢測可明確分型并指導(dǎo)家族遺傳咨詢。檢測需采集外周血樣本，報告周期通常需要數(shù)周。

3、血液生化檢查

包括維生素E、銅藍(lán)蛋白、甲狀腺功能等檢測，可排除獲得性小腦變性。維生素E缺乏可能導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)伴視網(wǎng)膜病變，銅代謝異常可見于肝豆?fàn)詈俗冃?。需空腹采血，部分?xiàng)目受飲食和藥物影響需提前準(zhǔn)備。

4、神經(jīng)電生理檢查

肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定有助于鑒別周圍神經(jīng)病變導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)。體感誘發(fā)電位可評估脊髓后索功能，腦干聽覺誘發(fā)電位對多系統(tǒng)萎縮診斷有參考意義。檢查時需配合指令完成特定動作，電極接觸可能引起輕微不適。

5、平衡功能測試

通過靜態(tài)姿勢圖、步態(tài)分析等量化評估平衡障礙程度。改良伯格平衡量表等臨床評分工具可動態(tài)監(jiān)測病情進(jìn)展。測試需在專業(yè)人員指導(dǎo)下進(jìn)行，包含閉眼站立、串聯(lián)步態(tài)等挑戰(zhàn)性動作，需注意防跌倒保護(hù)。

確診小腦萎縮后應(yīng)定期復(fù)查監(jiān)測病情變化，避免跌倒等意外傷害。飲食需保證充足維生素攝入，尤其注意補(bǔ)充維生素E和B族維生素。在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行平衡訓(xùn)練和步態(tài)矯正，使用助行器改善活動能力。家屬需做好居家安全防護(hù)，如安裝扶手、防滑墊等。出現(xiàn)吞咽困難時應(yīng)調(diào)整食物質(zhì)地，必要時進(jìn)行吞咽功能評估。