早期唐氏篩查的準(zhǔn)確率一般為60-90%,具體數(shù)值與檢測方法、孕周、實驗室條件等因素相關(guān)。早期篩查主要通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度和孕婦血清學(xué)檢查進行綜合評估。
超聲測量頸項透明層厚度在孕11-13周進行,單獨檢測的準(zhǔn)確率約為70-80%。當(dāng)結(jié)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)如妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素時,整體準(zhǔn)確率可提升至85-90%。篩查結(jié)果以風(fēng)險值形式呈現(xiàn),高于1/270為高風(fēng)險,需進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診。篩查準(zhǔn)確率受多種因素影響,孕周計算錯誤可能導(dǎo)致假陰性,孕婦體重過高可能降低血清標(biāo)志物檢測靈敏度,雙胎妊娠會增加結(jié)果判讀難度。不同醫(yī)療機構(gòu)使用的檢測設(shè)備和試劑存在差異,一線城市三甲醫(yī)院通常配備更精準(zhǔn)的儀器。篩查僅能評估風(fēng)險概率,不能作為確診依據(jù),約5%的孕婦會出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
建議孕婦在孕11-13周完成早期唐氏篩查,避免過早或過晚檢測影響準(zhǔn)確性。篩查前后保持規(guī)律作息,避免劇烈運動干擾血清指標(biāo)。若獲得高風(fēng)險結(jié)果應(yīng)配合醫(yī)生進行后續(xù)診斷檢查,低風(fēng)險結(jié)果也需按時完成中期唐篩加強監(jiān)測。日常注意補充葉酸和均衡營養(yǎng),減少接觸輻射和有毒物質(zhì),定期進行產(chǎn)前檢查跟蹤胎兒發(fā)育情況。