唐氏篩查的準確率通常為60-70%,但存在假陽性和假陰性可能。篩查結(jié)果異常需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
唐氏篩查是通過抽取孕婦血液檢測特定生化指標,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患唐氏綜合征的風險。該篩查對21三體綜合征的檢出率約為60-70%,假陽性率約5%。篩查結(jié)果分為高風險和低風險,高風險結(jié)果需進一步檢查。影響準確率的因素包括孕婦體重、孕周計算誤差、雙胎妊娠等。篩查時間通常為孕15-20周,過早或過晚都會影響結(jié)果可靠性。
篩查結(jié)果假陰性可能發(fā)生在胎兒實際患病但篩查顯示低風險的情況。假陽性則可能因孕婦患有妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等疾病干擾指標。高齡孕婦、有異常妊娠史者更易出現(xiàn)結(jié)果偏差。篩查無法檢測所有染色體異常,僅針對21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷。部分醫(yī)療機構(gòu)采用聯(lián)合篩查方式可提高準確率至85%左右。
建議孕婦按時進行產(chǎn)前篩查,高風險結(jié)果不必過度焦慮,需配合醫(yī)生進行后續(xù)診斷。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于獲得準確篩查結(jié)果。篩查前后應(yīng)避免劇烈運動和情緒波動,如實提供個人病史和家族遺傳史信息。