唐氏篩查的準(zhǔn)確率相對有限，通常為60-70%，存在假陽性和假陰性可能。篩查結(jié)果異常需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。

唐氏篩查通過檢測孕婦血液中的特定生化指標(biāo)，結(jié)合年齡、孕周等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三類。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患唐氏綜合征概率較高，但并非確診依據(jù)。臨界風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合超聲檢查或重復(fù)篩查評估。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍存在漏檢可能，尤其對35歲以上高齡孕婦。

篩查準(zhǔn)確性受多種因素影響。孕周計(jì)算錯(cuò)誤會導(dǎo)致指標(biāo)偏差，雙胎妊娠時(shí)血清學(xué)指標(biāo)可靠性下降。孕婦患有糖尿病、甲狀腺疾病等也可能干擾檢測結(jié)果。部分胎兒染色體異常無法通過常規(guī)篩查模型識別，如18三體綜合征、13三體綜合征等。

建議孕婦在孕11-13周完成早期唐篩，孕15-20周進(jìn)行中期聯(lián)合篩查。篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間、既往妊娠史等信息。若篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或羊膜腔穿刺等診斷方法。日常注意補(bǔ)充葉酸，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。