唐氏篩查的準確率在60%至90%之間,具體數值受篩查方法、孕婦年齡、孕周等多種因素影響。
唐氏篩查的準確率并非固定值,不同的篩查方案對應不同的檢出概率。早期唐氏篩查,即在孕11周至13周+6天期間進行的聯合篩查,通常結合B超測量胎兒頸項透明層厚度與孕婦血清學指標,其檢出率較高,可達到85%至90%。中期唐氏篩查,在孕15周至20周+6天進行,主要通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標進行計算,其檢出率相對早期篩查略低,一般在60%至75%之間。無創(chuàng)產前DNA檢測作為一項篩查技術,通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對21-三體綜合征的檢出率非常高,通常超過95%,但對其他染色體異常的檢出率會有所不同。篩查的準確率還受到孕婦年齡的顯著影響,年齡超過35歲的孕婦,胎兒染色體異常的風險增加,但篩查的假陽性率也可能隨之升高。孕周計算的準確性、孕婦體重、是否雙胎妊娠等因素也會對篩查結果的判讀產生干擾,可能導致風險值評估出現偏差。
唐氏篩查是一項重要的產前篩查手段,但需明確其屬于風險評估,并非確診診斷。篩查結果為高風險的孕婦,無須過度焦慮,應遵從醫(yī)生建議,進一步通過羊膜腔穿刺術或絨毛膜穿刺術進行產前診斷以獲得明確結論。同時,孕婦在整個孕期應保持均衡營養(yǎng),補充足量的葉酸,避免接觸致畸物質,并定期進行規(guī)范的產前檢查,與產科醫(yī)生充分溝通,共同為胎兒的健康保駕護航。