新生兒篩查主要包括遺傳代謝病篩查、聽力篩查、先天性心臟病篩查、發(fā)育性髖關節(jié)發(fā)育不良篩查和眼底篩查等項目。
1、遺傳代謝病篩查
通過足跟血檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等30余種遺傳代謝病。這類疾病早期無癥狀但會引發(fā)智力障礙，篩查陽性需通過基因檢測確診并立即啟動飲食或激素替代干預。
2、聽力篩查
采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應技術，在出生后48小時至出院前完成初篩。未通過者需在42天內進行診斷性聽力評估，確診永久性聽力損失需在6月齡前配戴助聽器。
3、先天性心臟病篩查
通過經皮血氧飽和度測定和心臟聽診，篩查危重先心病。血氧飽和度低于90%或存在心臟雜音需進一步心臟超聲檢查，嚴重病例需在新生兒期進行手術治療。
4、發(fā)育性髖關節(jié)發(fā)育不良篩查
通過體格檢查評估髖關節(jié)外展受限、肢體不等長等體征，可疑病例需行髖關節(jié)超聲檢查。6月齡前使用Pavlik吊帶矯正可避免后續(xù)手術。
5、眼底篩查
早產兒或低出生體重兒需進行視網膜病變篩查，通過散瞳眼底檢查發(fā)現血管異常增生。激光光凝術可有效阻止病變進展至視網膜脫離。
家長需在新生兒出院前確認完成所有篩查項目，保留好篩查報告單并定期隨訪。對于異常結果應在指定時間內到?？崎T診復診，避免延誤干預時機。日常注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應能力等變化，出生后1個月、3個月、6個月按時進行兒童保健體檢，配合醫(yī)生做好生長發(fā)育監(jiān)測。母乳喂養(yǎng)有助于提升新生兒免疫力，保持適宜室溫避免感染，按計劃接種疫苗可預防相關傳染病。