再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能衰竭綜合征，主要表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少、貧血、出血和感染。
1、病因機(jī)制
再生障礙性貧血可能與遺傳因素、化學(xué)毒物接觸、電離輻射、病毒感染及免疫異常有關(guān)。部分患者存在基因突變導(dǎo)致造血干細(xì)胞缺陷，如范可尼貧血相關(guān)基因突變。苯類化合物、氯霉素等藥物或殺蟲(chóng)劑接觸可損傷骨髓造血微環(huán)境。病毒感染中，以乙型肝炎病毒、微小病毒B19與發(fā)病關(guān)聯(lián)較明確。免疫異常表現(xiàn)為T淋巴細(xì)胞功能亢進(jìn)，通過(guò)細(xì)胞因子介導(dǎo)抑制正常造血。
2、臨床表現(xiàn)
貧血癥狀包括面色蒼白、乏力、心悸及活動(dòng)耐力下降。血小板減少引發(fā)皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、鼻出血或牙齦出血，嚴(yán)重者可發(fā)生內(nèi)臟出血。中性粒細(xì)胞缺乏導(dǎo)致反復(fù)口腔潰瘍、肺部感染或敗血癥。部分患者合并黃疸提示存在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥克隆。兒童患者可能伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
3、診斷標(biāo)準(zhǔn)
需滿足全血細(xì)胞減少且網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值降低，骨髓穿刺顯示增生低下，造血細(xì)胞減少且非造血細(xì)胞比例增高。除外檢查需排除骨髓增生異常綜合征、急性白血病等克隆性疾病。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59缺失有助于鑒別陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。染色體核型分析排除先天性骨髓衰竭綜合征。
4、治療措施
免疫抑制治療常用抗胸腺細(xì)胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素軟膠囊，刺激造血可使用艾曲波帕片或重組人粒細(xì)胞集落刺激因子注射液。異基因造血干細(xì)胞移植是年輕重癥患者的根治手段。支持治療包括輸注去白細(xì)胞紅細(xì)胞懸液、單采血小板，以及預(yù)防性應(yīng)用復(fù)方磺胺甲噁唑片預(yù)防卡氏肺孢子菌肺炎。
5、預(yù)后管理
重型再生障礙性貧血患者5年生存率約70%，移植后存活率可達(dá)90%。需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和肝腎功能，避免使用骨髓抑制藥物。接種滅活疫苗預(yù)防流感、肺炎鏈球菌感染。女性患者妊娠可能加重病情，需嚴(yán)格避孕。長(zhǎng)期生存者需篩查繼發(fā)骨髓增生異常綜合征或?qū)嶓w腫瘤。
再生障礙性貧血患者應(yīng)保持居住環(huán)境清潔，避免去人群密集場(chǎng)所。飲食需保證足夠熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，烹飪食物需徹底加熱。使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險(xiǎn)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷。出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，治療期間遵醫(yī)囑定期復(fù)查骨髓象和血常規(guī)。