重型再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能衰竭性疾病，屬于再生障礙性貧血的嚴重類型，主要表現為全血細胞減少、骨髓造血功能低下和嚴重感染傾向。
1、發(fā)病機制
重型再生障礙性貧血可能與免疫異常、化學毒物接觸、病毒感染等因素有關。異常的T淋巴細胞會攻擊造血干細胞，導致骨髓造血功能嚴重受損?；颊叱３霈F面色蒼白、皮膚瘀斑、反復發(fā)熱等癥狀。治療需使用抗胸腺細胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素軟膠囊進行免疫抑制治療，或考慮異基因造血干細胞移植。
2、臨床表現
患者會出現進行性加重的貧血癥狀，如頭暈乏力、心悸氣短。血小板減少導致皮膚黏膜出血，表現為鼻衄、牙齦出血。中性粒細胞缺乏引發(fā)反復感染，常見口腔潰瘍、肺部感染。血常規(guī)檢查顯示血紅蛋白低于60g/L，中性粒細胞絕對值小于0.5×10?/L，血小板計數低于20×10?/L。
3、診斷標準
需滿足骨髓細胞增生程度低于25%，或25-50%但造血細胞少于30%。外周血需符合兩項以上：中性粒細胞絕對值小于0.5×10?/L，血小板計數低于20×10?/L，網織紅細胞絕對值小于20×10?/L。骨髓活檢顯示造血組織明顯減少，脂肪組織增多。
4、治療方法
年輕患者首選異基因造血干細胞移植，可獲得長期生存。不適合移植者采用抗胸腺細胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素軟膠囊的免疫抑制治療。支持治療包括輸注紅細胞懸液、血小板，使用重組人粒細胞集落刺激因子注射液提升中性粒細胞。
5、預后情況
未經治療的患者多在6個月內死于嚴重感染或出血。造血干細胞移植成功者5年生存率可達70-90%。免疫抑制治療有效率約60-70%，但部分會復發(fā)或進展為骨髓增生異常綜合征。需定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象變化。
重型再生障礙性貧血患者需保持居住環(huán)境清潔，避免感染。飲食應選擇高蛋白、高維生素的易消化食物，注意口腔衛(wèi)生。避免劇烈運動和外傷，防止出血。嚴格遵醫(yī)囑用藥，定期復查血常規(guī)和肝腎功能。出現發(fā)熱、出血加重等情況需立即就醫(yī)。