無(wú)精癥的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括精液分析、性激素檢測(cè)、遺傳學(xué)檢查、影像學(xué)檢查以及睪丸活檢等。無(wú)精癥是指精液中未檢測(cè)到精子,可能由睪丸生精功能障礙或輸精管道阻塞引起,需通過(guò)多項(xiàng)檢查明確病因。
1、精液分析
精液分析是無(wú)精癥診斷的首要檢查,需重復(fù)進(jìn)行2-3次以確保結(jié)果準(zhǔn)確。通過(guò)離心后顯微鏡檢查確認(rèn)精液中是否存在精子,同時(shí)評(píng)估精液量、酸堿度、果糖含量等指標(biāo)。若精液中無(wú)精子但果糖含量正常,提示可能存在輸精管道阻塞;若果糖缺失則可能為先天性輸精管缺如。
2、性激素檢測(cè)
通過(guò)檢測(cè)血清促卵泡激素、黃體生成素、睪酮等激素水平,可判斷睪丸功能狀態(tài)。促卵泡激素顯著升高常提示原發(fā)性睪丸生精障礙,而激素水平降低可能為下丘腦-垂體病變導(dǎo)致的繼發(fā)性無(wú)精癥。該檢查有助于區(qū)分梗阻性與非梗阻性無(wú)精癥。
3、遺傳學(xué)檢查
包括染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測(cè)。克氏綜合征等染色體異??蓪?dǎo)致生精障礙,AZF區(qū)微缺失是常見遺傳病因。對(duì)于非梗阻性無(wú)精癥患者,遺傳學(xué)檢查可明確約15%的病因,并為輔助生殖技術(shù)提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估依據(jù)。
4、影像學(xué)檢查
陰囊超聲可評(píng)估睪丸體積、血流及附睪情況,經(jīng)直腸超聲能檢測(cè)精囊和射精管異常。輸精管造影適用于疑似梗阻性無(wú)精癥,可明確梗阻部位。磁共振成像對(duì)垂體病變或盆腔解剖結(jié)構(gòu)異常的診斷具有重要價(jià)值。
5、睪丸活檢
通過(guò)顯微鏡下睪丸組織病理檢查直接評(píng)估生精功能。睪丸活檢可分為診斷性活檢和治療性活檢,前者用于鑒別梗阻性與非梗阻性無(wú)精癥,后者可在發(fā)現(xiàn)精子時(shí)冷凍保存用于卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)。活檢方式包括穿刺活檢和開放手術(shù)活檢。
確診無(wú)精癥后需根據(jù)病因制定個(gè)體化治療方案。梗阻性無(wú)精癥可考慮手術(shù)復(fù)通或輔助生殖技術(shù),非梗阻性無(wú)精癥可能需要供精或領(lǐng)養(yǎng)。患者應(yīng)避免高溫環(huán)境、吸煙酗酒等損害生精功能的因素,保持規(guī)律作息和均衡飲食,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素E、鋅等營(yíng)養(yǎng)素。建議夫妻共同參與診療決策,心理疏導(dǎo)有助于緩解生育壓力。