兒童癡呆的診斷標(biāo)準(zhǔn)需結(jié)合臨床表現(xiàn)、神經(jīng)心理學(xué)評估及影像學(xué)檢查綜合判斷。兒童癡呆主要表現(xiàn)為認(rèn)知功能進(jìn)行性衰退、語言能力退化、行為異常及日常生活能力下降，可能與遺傳代謝性疾病、神經(jīng)退行性疾病、腦損傷或感染等因素有關(guān)。
診斷兒童癡呆需首先排除發(fā)育遲緩或?qū)W習(xí)障礙等類似表現(xiàn)。臨床評估包括詳細(xì)采集病史，重點(diǎn)關(guān)注認(rèn)知、語言、運(yùn)動功能的進(jìn)行性退化。神經(jīng)心理學(xué)測試需采用兒童專用量表，如韋氏兒童智力量表或適應(yīng)行為評定量表，評估記憶力、注意力及執(zhí)行功能等核心認(rèn)知領(lǐng)域。影像學(xué)檢查中腦部磁共振成像可顯示腦萎縮或白質(zhì)病變，部分遺傳代謝性疾病需通過基因檢測確診。實(shí)驗(yàn)室檢查包括血尿代謝篩查、腦脊液分析及特定酶活性測定，有助于鑒別尼曼匹克病、戈謝病等代謝異常。
兒童癡呆的早期識別對干預(yù)至關(guān)重要。家長需關(guān)注孩子出現(xiàn)詞匯量減少、學(xué)習(xí)成績驟降、重復(fù)提問或迷路等警示信號。確診后應(yīng)制定個(gè)體化康復(fù)計(jì)劃，包括認(rèn)知訓(xùn)練、行為矯正及營養(yǎng)支持。部分遺傳性疾病可通過骨髓移植或酶替代治療延緩進(jìn)展，但多數(shù)神經(jīng)退行性疾病尚無根治方法。建議家長定期隨訪神經(jīng)科與康復(fù)科，建立多學(xué)科協(xié)作管理方案，同時(shí)注重心理支持與家庭護(hù)理技能培訓(xùn)。