阿爾茨海默病可通過神經(jīng)心理學(xué)評估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測、基因檢測和腦脊液分析等方式診斷。該病通常與腦內(nèi)β-淀粉樣蛋白沉積、tau蛋白異常磷酸化等因素有關(guān)。
1、神經(jīng)心理學(xué)評估
通過簡易精神狀態(tài)檢查量表、蒙特利爾認(rèn)知評估量表等工具評估記憶、語言和執(zhí)行功能。測試結(jié)果低于臨界值提示認(rèn)知功能障礙，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。
2、影像學(xué)檢查
頭顱MRI可顯示海馬體萎縮和腦溝增寬等結(jié)構(gòu)性改變，PET掃描能檢測腦內(nèi)β-淀粉樣蛋白沉積或葡萄糖代謝異常。這些特征性變化有助于區(qū)分阿爾茨海默病與其他類型癡呆。
3、實(shí)驗(yàn)室檢測
血常規(guī)、甲狀腺功能和維生素B12檢測可排除貧血、甲減等導(dǎo)致認(rèn)知下降的軀體疾病。特定生物標(biāo)志物如血漿磷酸化tau蛋白水平測定正在臨床驗(yàn)證中。
4、基因檢測
對早發(fā)型患者可檢測APP、PSEN1/2基因突變。載脂蛋白E基因分型能評估患病風(fēng)險(xiǎn)，但僅作為輔助參考，不能單獨(dú)用于診斷。
5、腦脊液分析
腰椎穿刺檢測腦脊液中β-淀粉樣蛋白42、總tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平。典型表現(xiàn)為β-淀粉樣蛋白降低伴tau蛋白升高，該組合檢測特異性較高。
確診阿爾茨海默病需綜合多項(xiàng)檢查結(jié)果，建議出現(xiàn)記憶減退等癥狀時(shí)盡早就診。日常保持適度腦力活動、地中海飲食和規(guī)律運(yùn)動可能延緩認(rèn)知衰退，家屬應(yīng)協(xié)助患者建立規(guī)律生活作息，避免單獨(dú)外出發(fā)生意外，定期復(fù)診評估病情進(jìn)展。