嬰兒癡呆通常由遺傳代謝性疾病、圍產(chǎn)期腦損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、先天性腦發(fā)育異常、重金屬中毒等原因引起。嬰兒癡呆主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、語言能力缺失、運(yùn)動(dòng)功能障礙等癥狀,需通過基因檢測、影像學(xué)檢查等方式確診。
1、遺傳代謝性疾病
苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝性疾病可能導(dǎo)致腦細(xì)胞能量代謝障礙,引發(fā)不可逆的神經(jīng)損傷?;純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、肌張力異常、癲癇發(fā)作等癥狀。確診需通過血尿代謝篩查及基因檢測,治療需嚴(yán)格限制特定氨基酸攝入并使用特殊配方奶粉,如苯丙酮尿癥患兒需使用低苯丙氨酸奶粉。
2、圍產(chǎn)期腦損傷
新生兒窒息、顱內(nèi)出血、膽紅素腦病等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可造成腦組織缺氧缺血性損傷?;純撼1憩F(xiàn)為原始反射消失、意識(shí)障礙、驚厥等癥狀。頭部核磁共振可顯示基底節(jié)區(qū)或白質(zhì)病變,早期干預(yù)需進(jìn)行高壓氧治療及神經(jīng)修復(fù)藥物如神經(jīng)節(jié)苷脂注射液。
3、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染
巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等宮內(nèi)感染或新生兒腦膜炎可能導(dǎo)致腦實(shí)質(zhì)炎性損傷?;純憾喟橛行☆^畸形、顱內(nèi)鈣化灶、視力聽力損害等表現(xiàn)。血清學(xué)檢查及腦脊液PCR檢測可明確病原體,抗病毒治療需使用更昔洛韋注射液等藥物。
4、先天性腦發(fā)育異常
腦回發(fā)育不良、胼胝體缺如等結(jié)構(gòu)異常與基因突變相關(guān),患兒通常存在特殊面容、多系統(tǒng)畸形等表現(xiàn)。染色體微陣列分析及全外顯子測序有助于診斷,康復(fù)治療需結(jié)合運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和認(rèn)知刺激。
5、重金屬中毒
鉛、汞等重金屬通過胎盤屏障蓄積在胎兒腦組織,干擾神經(jīng)遞質(zhì)合成與髓鞘形成?;純嚎沙霈F(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、感覺異常等癥狀。血鉛檢測超過100μg/L需使用依地酸鈣鈉注射液進(jìn)行驅(qū)鉛治療。
家長發(fā)現(xiàn)嬰兒存在眼神呆滯、反應(yīng)遲鈍等異常表現(xiàn)時(shí),應(yīng)及時(shí)到兒科神經(jīng)??凭驮\。日常需保持環(huán)境刺激適度,避免強(qiáng)光噪音干擾,定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估。喂養(yǎng)方面注意營養(yǎng)均衡,補(bǔ)充DHA等腦發(fā)育所需營養(yǎng)素,但所有治療均需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。