胎兒畸形是能查出來(lái)的，主要通過(guò)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷實(shí)現(xiàn)，常見(jiàn)檢查方法有超聲檢查、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛膜穿刺術(shù)等。

超聲檢查是產(chǎn)前篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的核心手段，通過(guò)聲波成像觀察胎兒各器官發(fā)育情況。孕11至13周進(jìn)行的早期超聲篩查可評(píng)估胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，初步排查染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕20至24周的系統(tǒng)超聲篩查，即俗稱的大排畸檢查，能系統(tǒng)觀察胎兒頭顱、脊柱、心臟、腹部、四肢等結(jié)構(gòu)，對(duì)多數(shù)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，如無(wú)腦兒、嚴(yán)重脊柱裂、嚴(yán)重先天性心臟病、肢體缺失等，有較高的檢出率。孕晚期超聲則用于監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)狀況及可能出現(xiàn)的遲發(fā)性畸形。

血清學(xué)篩查通常在孕中期進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。這是一種篩查方法，不能確診，但能為后續(xù)是否需要進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷提供重要依據(jù)。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，可高精度篩查胎兒患常見(jiàn)染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。該技術(shù)屬于高級(jí)篩查，對(duì)目標(biāo)疾病的檢出率高，但同樣不能替代確診性的染色體核型分析。

羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)之一，通常在孕16至22周進(jìn)行。在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水，獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和染色體核型分析，能確診染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征、特納綜合征等，也可用于診斷某些單基因遺傳病和代謝性疾病。

絨毛膜穿刺術(shù)通常在孕11至14周進(jìn)行，通過(guò)獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)分析。其優(yōu)點(diǎn)在于能更早獲得診斷結(jié)果，但操作難度和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高于羊膜腔穿刺。適用于有高齡、家族遺傳病史等高危因素的孕婦，用于早期確診胎兒染色體或基因異常。

產(chǎn)前檢查是保障母嬰健康、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑定期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，對(duì)于篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，需在醫(yī)生指導(dǎo)下理性看待，并充分知情同意后選擇是否進(jìn)行后續(xù)的診斷性檢查。同時(shí)，孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、保持健康生活方式，對(duì)預(yù)防胎兒畸形的發(fā)生也具有重要意義。