唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行。唐氏篩查主要有早期篩查、中期篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)等方式。

一、早期篩查

早期篩查通常在孕11-13周加6天進(jìn)行，通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。早期篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，為后續(xù)決策提供時(shí)間。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會建議進(jìn)行進(jìn)一步診斷性檢查。早期篩查是無創(chuàng)的，對孕婦和胎兒相對安全。

二、中期篩查

中期篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)綜合評估風(fēng)險(xiǎn)。中期篩查是目前國內(nèi)應(yīng)用廣泛的篩查方法。若中期篩查結(jié)果異常，需結(jié)合早期篩查結(jié)果或進(jìn)行產(chǎn)前診斷確認(rèn)。篩查前孕婦無須特殊準(zhǔn)備，但需準(zhǔn)確提供孕周信息。

三、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，能篩查唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病。無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確率較高，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦。該檢測最佳時(shí)間在孕12周以后，檢測過程無創(chuàng)，但費(fèi)用相對較高且屬于篩查性質(zhì)。

四、羊膜腔穿刺術(shù)

羊膜腔穿刺術(shù)是一種產(chǎn)前診斷方法，通常在孕16-22周進(jìn)行，在超聲引導(dǎo)下抽取羊水分析胎兒染色體。該檢查用于確診唐氏綜合征等染色體疾病，適用于高齡、篩查高風(fēng)險(xiǎn)或有不良孕產(chǎn)史的孕婦。羊膜腔穿刺術(shù)屬于有創(chuàng)操作，存在較低概率的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)。

五、臍帶血穿刺術(shù)

臍帶血穿刺術(shù)通常在孕24周后進(jìn)行，通過穿刺臍帶獲取胎兒血液樣本進(jìn)行染色體核型分析。該方法用于孕周較大時(shí)快速診斷染色體異常，準(zhǔn)確率高但操作難度和風(fēng)險(xiǎn)相對羊膜腔穿刺術(shù)更高。通常僅在錯(cuò)過羊膜腔穿刺時(shí)機(jī)或羊水培養(yǎng)失敗等特殊情況下考慮。

孕期進(jìn)行唐氏篩查是重要的產(chǎn)前保健環(huán)節(jié)，孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑按時(shí)完成相關(guān)檢查。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)。定期產(chǎn)檢，如實(shí)向醫(yī)生反映身體狀況，配合完成各項(xiàng)篩查。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)保持冷靜，及時(shí)咨詢產(chǎn)前診斷專家，根據(jù)具體情況選擇后續(xù)方案。保持良好的心態(tài)和健康的生活方式有助于孕期順利。