唐氏篩查一般在懷孕15-20周進(jìn)行最為合適。唐氏篩查主要有孕早期篩查、孕中期篩查兩種方式，具體時(shí)間需根據(jù)孕婦個(gè)體情況和醫(yī)生建議決定。

1、孕早期篩查

孕早期篩查通常在懷孕11-13周進(jìn)行，通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血液檢查，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。孕早期篩查的優(yōu)勢(shì)在于能夠較早發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)診斷和決策留出更多時(shí)間。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)一步進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺等確診檢查。

2、孕中期篩查

孕中期篩查多在懷孕15-20周完成，通過檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。孕中期篩查的覆蓋范圍較廣，能同時(shí)篩查神經(jīng)管缺陷等其他胎兒異常。對(duì)于錯(cuò)過孕早期篩查的孕婦，孕中期篩查是重要的補(bǔ)充選擇。

3、篩查前準(zhǔn)備

進(jìn)行唐氏篩查前孕婦無(wú)須特殊準(zhǔn)備，但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間、年齡、體重等基本信息。篩查當(dāng)天可正常飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。若孕婦存在多胎妊娠、試管嬰兒等情況，需提前告知醫(yī)生，這些因素可能影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

4、篩查結(jié)果解讀

唐氏篩查結(jié)果通常以風(fēng)險(xiǎn)值形式呈現(xiàn)，分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)兩類。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果表示胎兒患唐氏綜合征的概率較低，但并不能完全排除可能性。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺等診斷性檢查進(jìn)一步確認(rèn)。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，理解篩查的局限性和后續(xù)步驟。

5、特殊人群篩查

高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒或有家族遺傳病史的孕婦屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，可能需要在常規(guī)篩查基礎(chǔ)上增加無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等補(bǔ)充手段。這些檢測(cè)具有更高的準(zhǔn)確性，但費(fèi)用相對(duì)較高，孕婦可根據(jù)自身情況與醫(yī)生討論后選擇。

唐氏篩查是孕期重要的產(chǎn)檢項(xiàng)目，建議孕婦按時(shí)完成相關(guān)檢查。篩查前后保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。若對(duì)篩查結(jié)果有疑問或出現(xiàn)異常情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢，配合醫(yī)生完成后續(xù)診斷和處理方案。定期產(chǎn)檢有助于及早發(fā)現(xiàn)并處理潛在問題，保障母嬰健康。