唐氏篩查通常在懷孕15-20周進(jìn)行，最佳時(shí)間在16-18周。主要有孕早期篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛膜取樣術(shù)等方式。

一、孕早期篩查

孕早期篩查通常在懷孕11-13周加6天進(jìn)行。該篩查結(jié)合了孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素的檢測(cè)，以及通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。頸項(xiàng)透明層厚度是胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，其增厚與胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。這項(xiàng)篩查可以早期評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)決策提供更早的時(shí)間窗口。

二、孕中期血清學(xué)篩查

孕中期血清學(xué)篩查是唐氏篩查中最常用的方法，最佳檢測(cè)孕周為15-20周，尤以16-18周為佳。通過(guò)抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等血清標(biāo)志物的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，通過(guò)特定軟件計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。該方法屬于無(wú)創(chuàng)操作，對(duì)母嬰安全，但屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并非確診。

三、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)在孕12周以后即可進(jìn)行。該技術(shù)通過(guò)采集孕婦外周血，提取其中微量的胎兒游離DNA，利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，主要針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。其檢測(cè)準(zhǔn)確性高，對(duì)于唐氏綜合征的檢出率超過(guò)百分之九十五，且避免了侵入性操作帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或具有產(chǎn)前診斷指征但拒絕有創(chuàng)檢查的孕婦。

四、羊膜腔穿刺術(shù)

羊膜腔穿刺術(shù)是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通常在懷孕16-22周進(jìn)行。醫(yī)生在B超引導(dǎo)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔，抽取少量羊水。羊水中含有胎兒的脫落細(xì)胞，可用于培養(yǎng)并進(jìn)行胎兒染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。該操作屬于有創(chuàng)檢查，存在極低的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)，通常建議用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)或超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦。

五、絨毛膜取樣術(shù)

絨毛膜取樣術(shù)通常在懷孕10-13周進(jìn)行，屬于更早期的產(chǎn)前診斷方法。醫(yī)生通過(guò)宮頸或腹部穿刺，獲取少量胎盤絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)分析。其優(yōu)點(diǎn)在于能夠比羊膜腔穿刺更早獲得診斷結(jié)果，但操作技術(shù)要求高，導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)略高于羊膜腔穿刺。該方法主要用于有高風(fēng)險(xiǎn)遺傳病家族史、或孕早期篩查提示極高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，以便及早明確診斷并采取相應(yīng)措施。

進(jìn)行唐氏篩查前后，孕婦應(yīng)保持平穩(wěn)心態(tài)，避免過(guò)度焦慮影響身心狀態(tài)。日常飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡，保證優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素和礦物質(zhì)的攝入，為胎兒健康發(fā)育提供基礎(chǔ)。遵照產(chǎn)科醫(yī)生的建議定期產(chǎn)檢，結(jié)合B超等檢查綜合評(píng)估胎兒情況。若篩查結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)值增高，不必驚慌，應(yīng)咨詢產(chǎn)前診斷門診醫(yī)生，充分了解后續(xù)可選的診斷性檢查及其意義與風(fēng)險(xiǎn)，與家人共同審慎決策。整個(gè)孕期都應(yīng)注意休息，避免勞累和感染，有任何不適及時(shí)與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)溝通。