唐氏篩查通常在懷孕15-20周進(jìn)行最為合適，此時(shí)檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性較高。唐氏篩查主要有血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等方式。

1、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查是通過抽取孕婦靜脈血檢測特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。該方法操作簡便且無創(chuàng)，適合大多數(shù)孕婦，但存在一定假陽性概率。若結(jié)果異常需進(jìn)一步確診。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過分析孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，準(zhǔn)確率較高且風(fēng)險(xiǎn)低，適用于12周后檢測。但費(fèi)用相對較高，部分地區(qū)未納入醫(yī)保，需根據(jù)經(jīng)濟(jì)條件選擇。

3、超聲檢查

孕11-13周可通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度輔助篩查，結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)可提高檢出率。超聲檢查無輻射且可直觀觀察胎兒結(jié)構(gòu)，但單獨(dú)使用篩查效果有限。

4、羊水穿刺

羊水穿刺在16-22周進(jìn)行，通過抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體分析，是唐氏綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)。但屬于有創(chuàng)操作，存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，僅建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在醫(yī)生評估后選擇。

5、絨毛取樣

絨毛取樣多在10-13周實(shí)施，通過胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體檢測，可早期確診。但操作難度較大且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高于羊水穿刺，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

孕期應(yīng)按時(shí)完成產(chǎn)檢，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案。篩查前后保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒，注意補(bǔ)充葉酸和均衡營養(yǎng)。若篩查結(jié)果異常，需配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)一步診斷，避免自行解讀報(bào)告或過度擔(dān)憂。