產(chǎn)前診斷佝僂病的方法主要有超聲檢查、血清學檢測、基因檢測、羊水穿刺、X線檢查等。佝僂病是由于維生素D缺乏或代謝異常導致的骨骼發(fā)育障礙，早期診斷有助于及時干預。

1、超聲檢查

超聲檢查是產(chǎn)前診斷佝僂病的常用方法之一，通過高頻超聲波觀察胎兒骨骼發(fā)育情況。超聲可以檢測胎兒長骨彎曲、骨骨骺端增寬等特征性改變，同時評估胎兒的生長指標。該方法無創(chuàng)、安全，適合孕期重復進行，但對操作者技術(shù)要求較高。

2、血清學檢測

通過采集孕婦靜脈血檢測25-羥維生素D水平、血鈣、血磷等指標。孕婦維生素D缺乏是胎兒佝僂病的重要風險因素，血清學檢測可間接反映胎兒營養(yǎng)狀況。若發(fā)現(xiàn)明顯異常需結(jié)合其他檢查綜合判斷，該方法具有快速、便捷的特點。

3、基因檢測

針對家族性低磷性佝僂病等遺傳性類型，可通過孕婦外周血或絨毛取樣進行基因檢測。該方法能明確PHEX、FGF23等基因突變，對遺傳性佝僂病的產(chǎn)前診斷具有特異性。需注意基因檢測存在一定假陰性概率，需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。

4、羊水穿刺

通過抽取羊水檢測維生素D代謝產(chǎn)物及骨代謝標志物，如1，25-二羥維生素D3、骨堿性磷酸酶等。該方法屬于有創(chuàng)檢查，適用于高風險孕婦或超聲發(fā)現(xiàn)異常后的確診，需嚴格掌握適應癥以避免流產(chǎn)風險。

5、X線檢查

妊娠晚期在充分防護條件下可考慮胎兒X線檢查，能直接顯示骨骼礦化不足、骨折等嚴重病變。由于輻射風險，僅在其他檢查無法確診且臨床高度懷疑時謹慎使用，需充分評估獲益與風險。

孕期保持均衡飲食，適量增加富含維生素D的食物如海魚、蛋黃、強化乳制品等，在醫(yī)生指導下科學補充維生素D制劑。定期進行產(chǎn)前檢查，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，避免長時間室內(nèi)活動導致日照不足。發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)，由專業(yè)醫(yī)生評估后制定個體化干預方案。