寶寶佝僂病可通過臨床表現(xiàn)、血液檢查、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起，主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩、肌肉無力等癥狀。
1、臨床表現(xiàn)
醫(yī)生會(huì)觀察寶寶是否有方顱、肋骨串珠、雞胸、O型腿或X型腿等典型骨骼畸形表現(xiàn)，同時(shí)評(píng)估是否存在多汗、易激惹、夜間哭鬧等非特異性癥狀。家長(zhǎng)需注意記錄寶寶日常行為變化，如出現(xiàn)頭部出汗頻繁、枕禿、出牙延遲等情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
2、血液檢查
通過檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度，該指標(biāo)低于30nmol/L提示佝僂病風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)需檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平，佝僂病患兒常表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶升高。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生完成空腹采血，檢查前避免給寶寶服用維生素D補(bǔ)充劑。
3、影像學(xué)檢查
手腕部X線片是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可見干骺端增寬、杯口狀改變及骨質(zhì)疏松等特征性表現(xiàn)。對(duì)于疑似病例，醫(yī)生可能建議進(jìn)行長(zhǎng)骨全長(zhǎng)攝片評(píng)估骨骼畸形程度。檢查時(shí)家長(zhǎng)需安撫寶寶保持體位固定，必要時(shí)使用防護(hù)鉛衣減少輻射影響。
4、病史采集
醫(yī)生會(huì)詢問喂養(yǎng)方式、日照時(shí)間、補(bǔ)充劑使用情況等，早產(chǎn)兒、低出生體重兒及純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的寶寶風(fēng)險(xiǎn)較高。家長(zhǎng)需如實(shí)提供寶寶飲食結(jié)構(gòu)、戶外活動(dòng)時(shí)長(zhǎng)及既往疾病史等信息。
5、鑒別診斷
需排除腎性佝僂病、低磷抗D佝僂病等遺傳代謝性疾病，這類患兒可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)或尿磷測(cè)定。醫(yī)生會(huì)根據(jù)血甲狀旁腺激素水平、尿鈣磷排泄量等指標(biāo)進(jìn)行鑒別，家長(zhǎng)需配合完成相關(guān)?？茩z查。
確診佝僂病后應(yīng)保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充，增加富含鈣質(zhì)的食物如母乳、配方奶、酸奶等攝入。每日進(jìn)行1-2小時(shí)戶外活動(dòng)接受陽(yáng)光照射，避免在10：00-15：00強(qiáng)光時(shí)段直曬。定期復(fù)查血維生素D水平及骨骼發(fā)育情況，嚴(yán)重骨骼畸形需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用支具矯正或手術(shù)治療。哺乳期母親也需注意補(bǔ)充維生素D，通過乳汁傳遞營(yíng)養(yǎng)給寶寶。