卵巢癌基因檢測(cè)體系突變通常不是好事,可能與腫瘤惡性程度升高或治療耐藥性相關(guān)。基因檢測(cè)體系突變主要涉及BRCA1/2、HRD、TP53等基因,需結(jié)合臨床病理特征綜合評(píng)估。
BRCA1/2基因突變可能增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),這類(lèi)患者對(duì)PARP抑制劑治療較敏感。HRD陽(yáng)性提示同源重組修復(fù)缺陷,可能影響鉑類(lèi)化療藥物療效。TP53突變常見(jiàn)于高級(jí)別漿液性癌,可能與腫瘤侵襲性相關(guān)。部分體系突變?nèi)鏚RAS、BRAF可能提示特定分子靶向治療機(jī)會(huì)。體系突變檢測(cè)結(jié)果需由腫瘤遺傳學(xué)專(zhuān)家解讀,不能單獨(dú)作為預(yù)后判斷依據(jù)。
確診卵巢癌后建議完善遺傳咨詢(xún),直系親屬可考慮預(yù)防性基因篩查。治療期間應(yīng)定期監(jiān)測(cè)CA125等腫瘤標(biāo)志物,保持均衡飲食并適度運(yùn)動(dòng)。避免接觸環(huán)境致癌物如石棉、電離輻射等,術(shù)后患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行隨訪(fǎng)復(fù)查。心理疏導(dǎo)有助于緩解疾病焦慮,必要時(shí)可尋求專(zhuān)業(yè)心理咨詢(xún)支持。