卵巢癌患者通常需要做BRCA1/2、HRD、RAD51C/D、PALB2、TP53等基因檢測。這些檢測有助于評估遺傳風(fēng)險、指導(dǎo)靶向治療及預(yù)測預(yù)后。

1、BRCA1/2檢測

BRCA1和BRCA2基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征相關(guān)，攜帶者卵巢癌發(fā)病風(fēng)險顯著升高。檢測結(jié)果可指導(dǎo)PARP抑制劑使用，如奧拉帕利膠囊、尼拉帕利膠囊等靶向藥物選擇。

2、HRD檢測

同源重組缺陷檢測通過評估基因組不穩(wěn)定性，篩選適合PARP抑制劑治療的患者。HRD陽性患者對鉑類化療及PARP抑制劑反應(yīng)較好，可考慮使用奧拉帕利片等藥物。

3、RAD51C/D檢測

RAD51C和RAD51D基因突變會導(dǎo)致同源重組修復(fù)功能障礙，增加卵巢癌風(fēng)險。檢測有助于識別遺傳易感人群，指導(dǎo)家族成員篩查。

4、PALB2檢測

PALB2基因突變可能影響DNA損傷修復(fù)，與卵巢癌發(fā)病相關(guān)。檢測可補充BRCA1/2陰性患者的遺傳風(fēng)險評估。

5、TP53檢測

TP53基因突變常見于高級別漿液性卵巢癌，與腫瘤侵襲性強相關(guān)。檢測結(jié)果可能影響化療方案選擇，如紫杉醇注射液聯(lián)合卡鉑注射液的使用。

卵巢癌基因檢測后需結(jié)合臨床病理特征綜合評估，建議患者在腫瘤科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。日常注意均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品，避免高脂高糖食物。保持規(guī)律作息與適度運動，如散步、瑜伽等低強度活動，有助于增強免疫力。定期復(fù)查腫瘤標(biāo)志物及影像學(xué)檢查，監(jiān)測病情變化。若檢測發(fā)現(xiàn)遺傳性突變，直系親屬應(yīng)咨詢遺傳門診進(jìn)行風(fēng)險評估。