卵巢癌患者通常需要檢測BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因突變。這些基因檢測有助于評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)靶向治療及家族成員篩查。

1、BRCA1/BRCA2

BRCA1和BRCA2是卵巢癌最相關(guān)的遺傳易感基因，突變攜帶者終生患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。檢測結(jié)果可指導(dǎo)PARP抑制劑（如奧拉帕利膠囊、尼拉帕利膠囊）的使用，并建議一級親屬進(jìn)行遺傳咨詢。

2、RAD51C/RAD51D

RAD51C和RAD51D屬于同源重組修復(fù)通路基因，突變可能導(dǎo)致DNA修復(fù)缺陷。此類患者對鉑類化療敏感，也可能從PARP抑制劑治療中獲益，需結(jié)合腫瘤組織檢測綜合判斷。

3、PALB2

PALB2基因突變與乳腺癌-卵巢癌綜合征相關(guān)，檢測可補(bǔ)充BRCA陰性患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。突變攜帶者需加強(qiáng)乳腺和卵巢的定期監(jiān)測，必要時(shí)考慮預(yù)防性手術(shù)。

4、錯(cuò)配修復(fù)基因

MLH1、MSH2等錯(cuò)配修復(fù)基因檢測適用于林奇綜合征篩查，這類患者可能伴有子宮內(nèi)膜癌或結(jié)直腸癌病史。免疫治療藥物如帕博利珠單抗注射液對微衛(wèi)星不穩(wěn)定型腫瘤有效。

5、TP53

TP53胚系突變見于李-佛美尼綜合征，表現(xiàn)為多系統(tǒng)腫瘤早發(fā)。檢測陽性者需制定個(gè)體化腫瘤監(jiān)測方案，避免不必要的放射線暴露。

基因檢測需結(jié)合家族史和病理類型選擇合適套餐，建議在遺傳咨詢門診完成。檢測前后應(yīng)充分知情同意，陽性結(jié)果者需定期隨訪并關(guān)注心理健康。日常注意均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素D和鈣，避免吸煙等致癌因素。術(shù)后患者可進(jìn)行低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，如散步或瑜伽，每周3-5次，每次30分鐘。