小排畸通常是指孕中期胎兒系統(tǒng)超聲篩查，主要檢查胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常、胎盤(pán)位置及羊水量等指標(biāo)。該檢查重點(diǎn)關(guān)注胎兒頭顱、心臟、脊柱、四肢及內(nèi)臟器官的結(jié)構(gòu)完整性，有助于發(fā)現(xiàn)先天性畸形或發(fā)育遲緩等問(wèn)題。

1、頭顱結(jié)構(gòu)

通過(guò)超聲測(cè)量雙頂徑、頭圍等參數(shù)評(píng)估腦部發(fā)育，觀察側(cè)腦室、小腦及顱骨形態(tài)，篩查無(wú)腦兒、腦積水等神經(jīng)管缺陷。若發(fā)現(xiàn)顱骨光環(huán)不連續(xù)或腦室擴(kuò)張，需結(jié)合染色體檢查進(jìn)一步診斷。

2、心臟發(fā)育

檢查四腔心切面、左右心室流出道等結(jié)構(gòu)，識(shí)別室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病。心臟強(qiáng)光點(diǎn)等微小異常可能提示染色體風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖確認(rèn)。

3、脊柱完整性

縱向掃描脊柱排列情況，排除脊柱裂、脊膜膨出等神經(jīng)管閉合異常。當(dāng)發(fā)現(xiàn)椎體排列不連續(xù)或皮膚覆蓋異常時(shí)，需評(píng)估是否合并脊髓脊膜膨出。

4、四肢發(fā)育

觀察長(zhǎng)骨長(zhǎng)度及手足形態(tài)，篩查短肢畸形、多指趾等骨骼異常。股骨長(zhǎng)度明顯短于孕周可能提示染色體異?；蚬趋腊l(fā)育不良。

5、內(nèi)臟器官

評(píng)估腹腔內(nèi)胃泡、腎臟、膀胱等臟器位置及結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)十二指腸閉鎖、腎積水等畸形。腸管強(qiáng)回聲或雙泡征可能提示消化道梗阻風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦提前預(yù)約孕20-24周最佳檢查時(shí)間，檢查前無(wú)須空腹但需適度充盈膀胱。日常注意補(bǔ)充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。若超聲發(fā)現(xiàn)臨界異常，應(yīng)配合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺等補(bǔ)充檢查，由產(chǎn)科醫(yī)生綜合評(píng)估胎兒預(yù)后。